Penanda genetik adalah urutan DNA yang telah ditelusuri ke lokasi tertentu pada kromosom dan terkait dengan sifat-sifat tertentu. Mereka menunjukkan polimorfisme, yang berarti bahwa penanda pada organisme yang berbeda dari spesies yang sama berbeda. Contoh klasik dari jenis penanda ini adalah area DNA yang mengkode golongan darah pada manusia: semua manusia memiliki dan membutuhkan darah, tetapi darah setiap manusia bisa sangat berbeda akibat polimorfisme di area genom. yang mengkode darah.
Ada sejumlah aplikasi untuk penanda genetik. Salah satu yang paling jelas adalah dalam menelusuri pewarisan dan sejarah sifat, dari warna mata hingga penyakit genetik. Memahami area genom mana yang terlibat dalam pewarisan sifat-sifat tertentu dapat membantu peneliti memahami sifat-sifat ini, dan ini kadang-kadang dapat diterapkan pada diagnosis dan pengobatan penyakit. Misalnya, beberapa penanda genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara, dan wanita dengan penanda ini dapat memilih perawatan pencegahan yang lebih agresif untuk mengatasi risiko ini.
Penanda genetik juga digunakan dalam pengujian paternitas dan investigasi kejahatan. Dengan mencari penanda tertentu, sampel DNA yang diketahui dapat dibandingkan dengan sampel yang tidak diketahui atau sampel yang bersangkutan untuk menentukan apakah sampel tersebut terkait atau identik. Tes DNA biasanya mencakup perbandingan beberapa alel, bukan hanya satu, untuk memastikan bahwa kesamaan antara sampel benar-benar bermakna.
Beberapa penanda genetik adalah seluruh gen, sementara yang lain adalah potongan DNA yang tidak selalu berfungsi. Mereka dapat muncul pada satu titik dalam genom, atau di beberapa area, terkadang pada kromosom yang berbeda. Mereka juga dapat terdiri dari untaian DNA berulang; polimorfisme untaian berulang ini sangat menarik bagi para ilmuwan yang mempelajari pewarisan banyak sifat.
Variasi antara penanda genetik pada dua orang terkadang bisa sangat halus, tetapi variasi kecil ini bisa membuat perbedaan besar. Setelah genom diurutkan, peneliti mulai fokus mengidentifikasi penanda genetik sehingga mereka dapat mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana genom diatur. Mengidentifikasi penanda baru adalah proses yang melelahkan yang mencakup pemrosesan DNA dari individu atau orang terkait dengan kondisi genetik yang sama untuk menemukan kesamaan yang dapat digunakan untuk menentukan sifat tertentu. Terutama ketika penanda muncul di banyak titik dalam genom dan berinteraksi satu sama lain, melacaknya bisa sangat menantang.