Skrining bayi baru lahir adalah proses melakukan serangkaian tes pada bayi baru lahir untuk memeriksa kondisi medis tertentu. Di Amerika Serikat, banyak negara bagian memiliki skrining bayi baru lahir wajib yang harus ditawarkan rumah sakit kepada orang tua. Ada dua puluh sembilan kelainan metabolik dan genetik yang direkomendasikan March of Dimes untuk diuji saat lahir. Namun, tidak semua negara bagian menguji semua dua puluh sembilan gangguan. Masing-masing negara bagian memiliki kebijakan dan undang-undang mereka sendiri mengenai tes apa yang harus ditawarkan rumah sakit sebagai bagian dari program skrining bayi baru lahir mereka.
Meskipun orang tua memiliki hak untuk menolak skrining bayi baru lahir wajib atas dasar alasan agama, hampir semua dokter dan advokat kesehatan anak merekomendasikan agar bayi baru lahir diskrining. Beberapa penyakit yang diperiksa adalah kelainan metabolik atau genetik. Jika penyakit terdeteksi sejak dini, banyak masalah yang terkait dengannya dapat dicegah. Deteksi dini juga dapat memungkinkan pengobatan dimulai sejak awal, yang dapat menyelamatkan nyawa.
Sebagian besar tes dilakukan dalam dua puluh empat jam pertama setelah lahir. Skrining bayi baru lahir melibatkan pengambilan sampel darah, biasanya dari tumit bayi, dan mengirimkannya ke laboratorium khusus yang melakukan pengujian dan analisis bayi baru lahir. Waktu yang diperlukan untuk mendapatkan hasilnya kembali dapat bervariasi, namun sebagian besar hasil akan kembali dalam beberapa hari hingga seminggu. Jika hasilnya kembali positif untuk kelainan tertentu, pengujian tambahan yang tepat biasanya diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Meskipun pengujian bervariasi menurut negara bagian, semua lima puluh negara bagian menguji Fenilketonuria (PKU). Asam amino esensial tidak dimanfaatkan dengan baik pada bayi dengan gangguan metabolisme ini. Hal ini dapat menyebabkan perkembangan abnormal, termasuk masalah neurologis dan keterbelakangan mental. Bayi dengan kelainan ini perlu menjalani diet khusus sejak awal untuk menghindari komplikasi.
Salah satu kondisi lain yang diperiksa di semua lima puluh negara bagian adalah hipertiroidisme kongenital. Gangguan ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental karena kelenjar tiroid bayi tidak berfungsi secara efisien. Jika skrining dilakukan saat lahir, hormon dapat diambil yang memungkinkan tiroid bekerja secara normal. Hal ini dapat memungkinkan bayi untuk memiliki perkembangan yang normal.
Kondisi genetik dan metabolik lain yang diperiksa di beberapa negara bagian, termasuk cystic fibrosis dan anemia sel sabit. Banyak negara bagian juga menyediakan tes pendengaran untuk bayi baru lahir. Orang tua yang ingin mengetahui skrining apa yang dilakukan di negara bagian mereka dapat melihat database di situs web National Newborn Screening and Genetic Resource Center.