Apa itu Pembawa Fibrosis Kistik?

Pembawa cystic fibrosis adalah orang yang memiliki mutasi yang menyebabkan cystic fibrosis pada gennya tetapi tidak memiliki penyakit tersebut. Setiap orang memiliki dua gen regulator transmembran fibrosis kistik. Jika ada satu gen regulator transmembran fibrosis kistik normal dan yang lainnya bermutasi, orang tersebut adalah pembawa. Seseorang yang gen regulator transmembran fibrosis kistik keduanya bermutasi akan memiliki fibrosis kistik.

Agar seorang anak dilahirkan dengan cystic fibrosis, anak tersebut harus mewarisi gen yang bermutasi dari setiap orang tua. Ini berarti bahwa seorang anak tidak dapat dilahirkan dengan cystic fibrosis kecuali kedua orang tuanya adalah pembawa. Jika anak hanya mewarisi satu gen regulator transmembran fibrosis kistik yang bermutasi dari ibu atau ayah, anak tersebut akan menjadi pembawa fibrosis kistik. Bahkan jika kedua orang tua adalah pembawa, anak tersebut belum tentu berakhir dengan cystic fibrosis atau bahkan menjadi pembawa cystic fibrosis karena anak tersebut dapat mewarisi satu gen normal dari kedua orang tuanya.

Tidak ada risiko kesehatan yang terkait dengan menjadi pembawa cystic fibrosis. Banyak orang menjalani seluruh hidup mereka tanpa mengetahui bahwa mereka adalah pembawa. Pasangan yang mencoba untuk hamil atau yang baru saja hamil dapat menjalani tes genetik melalui air liur atau darah untuk menentukan apakah salah satu dari mereka adalah pembawa. Karena ada banyak jenis mutasi yang berbeda, beberapa mutasi langka mungkin tidak terdeteksi oleh pengujian pembawa. Jika kedua orang tua adalah pembawa, janin dapat diuji penyakitnya saat masih dalam kandungan jika orang tua menginginkannya.

Siapapun bisa menjadi pembawa cystic fibrosis, tetapi lebih umum bagi orang bule memiliki gen yang bermutasi. Orang-orang keturunan Asia adalah yang paling kecil kemungkinannya untuk membawa sifat itu. Pembawa yang berbeda memiliki mutasi yang berbeda, yang dapat menyebabkan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda dari cystic fibrosis untuk anak yang lahir dengan penyakit tersebut.

Bayi yang lahir dengan cystic fibrosis memerlukan perawatan medis khusus, yang merupakan salah satu alasan banyak orang tua memilih untuk mencari tahu apakah mereka pembawa cystic fibrosis sebelum kelahiran. Jika kedua orang tua adalah pembawa dan anak menderita cystic fibrosis, orang tua dapat mempersiapkannya dengan berkonsultasi dengan dokter dan spesialis untuk mempersiapkan perawatan yang dibutuhkan anak. Meskipun tidak ada obat untuk cystic fibrosis, banyak orang dengan penyakit ini hidup sampai usia 40-an atau 50-an dengan perawatan dan pengobatan yang tepat.