Paraplegia spastik herediter (HSP), juga disebut sebagai penyakit Strumpell-Lorrain, paraparesis spastik familial, dan paraplegia spastik, termasuk dalam kelompok kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf. Pasien biasanya mengalami kelemahan dan kelenturan atau kekakuan otot-otot kaki secara bertahap namun terus menerus. Ini pertama kali dicatat oleh ahli saraf Jerman, Dr. Strumpell, pada tahun 1883, dan kemudian dijelaskan secara lebih rinci oleh dua orang Prancis bernama Charcot dan Lorrain. Gejala dapat dimulai pada usia berapa pun, tetapi lebih sering antara usia 20 dan 40 tahun.
Otak biasanya mengirimkan sinyal ke bagian tubuh melalui sel saraf dan serabut saraf. Pada paraplegia spastik herediter, sering terjadi penurunan bertahap pada saraf yang mengontrol otot-otot kaki. Gejala ringan juga dapat terjadi pada lengan dan otot tubuh bagian atas lainnya, meskipun sangat jarang.
Ada dua klasifikasi umum paraplegia spastik herediter – tipe murni atau tidak rumit dan tipe kompleks atau rumit. Pada paraplegia herediter tanpa komplikasi, pasien biasanya mengalami sebagian besar kelemahan otot dan kekakuan pada kaki. Pada awalnya, pasien mungkin merasa sulit untuk berjalan, menaiki tangga, atau menyeimbangkan diri. Beberapa pasien mungkin memiliki gejala yang parah dan pada akhirnya mungkin perlu menggunakan alat bantu jalan atau kursi roda karena penyakit ini terus berkembang. Orang lain mungkin juga mengeluhkan masalah kencing dan penurunan sensasi di kaki.
Pasien dengan paraplegia spastik herediter yang rumit sering mengalami gejala serupa di kaki, tetapi mereka biasanya memiliki masalah sistem saraf tambahan. Ini termasuk gangguan bicara dan pendengaran, kehilangan ingatan, keterbelakangan mental atau ketidakmampuan belajar, dan epilepsi. Epilepsi adalah gangguan di otak yang menyebabkan serangan kejang.
Ahli saraf, dokter yang berspesialisasi dalam gangguan otak dan sistem saraf, sering mendiagnosis dan merawat individu dengan paraplegia spastik herediter. Pemeriksaan fisik dan neurologis menyeluruh biasanya dilakukan. Riwayat keluarga pasien juga sering dipertimbangkan. Tes tambahan juga dapat dilakukan, seperti magnetic resonance imaging (MRI), analisis cairan serebrospinal (CSF), dan membangkitkan pengujian potensial. Tes potensial membangkitkan biasanya mengevaluasi respons saraf pasien terhadap rangsangan.
Pengobatan pasien dengan paraplegia spastik herediter sering melibatkan terapi fisik secara teratur. Selama terapi fisik, pasien dipandu untuk melakukan latihan yang memperkuat otot, mengurangi kelelahan, dan mempertahankan rentang gerak (ROM). Obat-obatan juga dapat diberikan untuk meredakan kekakuan dan gejala kencing.