Paramyotonia congenita, juga disebut penyakit Eulenburg atau paramyotonia congenita of Eulenberg, adalah kelainan neuromuskular bawaan yang langka di mana otot-otot lambat untuk rileks setelah kontraksi. Pada paramyotonia congenita, tidak seperti pada gangguan neuromuskular lainnya, kesulitan mengendurkan otot, gejala yang disebut myotonia, bersifat paradoks, artinya memburuk daripada membaik dengan olahraga yang berkepanjangan. Penyakit Eulenburg mempengaruhi kurang dari satu dari setiap 100,000 orang.
Pasien dengan penyakit Eulenberg dan miotonia lainnya mungkin mengalami kesulitan, misalnya, melepaskan benda yang mereka pegang atau berdiri dari posisi jongkok. Mungkin diperlukan upaya atau waktu yang signifikan untuk mengendurkan otot, dan kekakuan atau kelemahan otot dapat terjadi bahkan setelah otot tidak lagi berkontraksi. Paramyotonia congenita biasanya tidak menyebabkan atrofi otot, tidak seperti beberapa kondisi terkait.
Paramyotonia congenita juga ditandai dengan kecenderungan suhu dingin untuk menginduksi myotonia. Ini paling sering mempengaruhi otot-otot wajah dan ekstremitas atas. Meskipun miotonia paradoks yang terkait dengan penyakit Eulenburg dapat menyebabkan kelemahan otot, kelemahan yang terus-menerus bukanlah gejala dari kondisi khusus ini. Selain olahraga dan suhu dingin, beberapa pasien menemukan bahwa rasa lapar atau makan makanan tertentu, terutama yang kaya potasium, dapat memicu miotonia.
Paramyotonia congenita disebabkan oleh mutasi pada gen SCN4A, yang mengkodekan salah satu protein saluran natrium yang bertanggung jawab untuk kontraksi otot. Semua orang dengan mutasi pada akhirnya akan mengalami gangguan tersebut. Kebanyakan penderita mulai menunjukkan gejala pada usia sepuluh tahun.
Banyak pasien dengan paramyotonia congenita tidak memerlukan perawatan medis apapun. Kondisi ini seringkali dapat dikelola hanya dengan menghindari apa pun yang memicu miotonia dan kelemahan otot. Beberapa pasien mungkin akan diberi resep obat seperti mexiletine atau acetazolamide untuk mengurangi kekakuan otot.
Penyakit Eulenburg secara tradisional dianggap sebagai kondisi yang terpisah dari miotonia saluran natrium lainnya, dan dari kelumpuhan periodik hiperkalemia, kelainan genetik di mana cuaca dingin menyebabkan gemetar tak terkendali diikuti oleh kelumpuhan. Namun, sekarang masih diperdebatkan apakah berbagai miotonia genetik ini adalah kondisi yang berbeda atau apakah mereka termasuk dalam spektrum kelainan.