Osteogenesis imperfecta (OI), juga disebut Penyakit Tulang Rapuh, adalah kekurangan protein genetik yang mengakibatkan tulang rapuh. Protein yang terpengaruh biasanya kolagen Tipe-I. Kelainan ini biasanya merupakan sifat genetik dominan yang diturunkan melalui orang tua, tetapi mungkin juga merupakan mutasi de novo, tanpa riwayat keluarga. Ada juga dua bentuk osteogenesis imperfekta yang langka dan baru ditemukan yang merupakan sifat genetik resesif.
Saat ini ada delapan jenis osteogenesis imperfecta yang dikenali, mulai dari yang ringan hingga yang fatal. Sebagian besar jenis menyebabkan kelainan bentuk. Pada OI Tipe I, kolagen dalam kualitas normal, tetapi tidak cukup diproduksi. Ini adalah jenis yang paling ringan, meski tulangnya masih mudah patah. Gejala lain termasuk perubahan warna pada sklera atau bagian putih mata, gangguan pendengaran dini, mata sedikit menonjol, tulang belakang sedikit melengkung, persendian longgar, dan tonus otot yang buruk.
Tipe II OI adalah bentuk yang paling parah, di mana kolagen tidak mencukupi kualitas dan kuantitas. Cacat dan masalah pernapasan parah, dan sebagian besar kasus meninggal dalam tahun pertama kehidupan.
Pada tipe III, IV, V, dan VI OI, kolagen diproduksi dalam jumlah normal, tetapi kualitasnya buruk. Penderita Tipe III, IV, V, dan VI OI bertubuh pendek, dengan tulang belakang melengkung dan tulang rusuk berbentuk tong. Tipe III dibedakan dengan menjadi progresif; kelainan bentuk dan gejala lainnya mungkin ringan saat lahir tetapi berkembang seiring waktu.
Gejala OI Tipe III mirip dengan tipe lain, tetapi lebih parah. Cacat tulang yang serius dapat muncul, dan tulang dapat patah bahkan sebelum lahir. Masalah pernapasan juga mungkin terjadi.
Tipe IV, V, dan VI OI memiliki gambaran klinis yang sama. Deformitas ringan sampai sedang, sering disertai dengan perubahan warna sklera dan kehilangan pendengaran dini. Risiko patah tulang paling tinggi sebelum pubertas. Tipe V dicirikan oleh penampilan tulang yang “seperti jala”, sedangkan tulang seseorang dengan Tipe VI memiliki penampilan “sisik ikan”.
Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Perawatan untuk mengelola penyakit ini termasuk pembedahan, terapi fisik, dan bantuan fisik. Infeksi tulang dikelola dengan antibiotik dan antiseptik ketika terjadi. Obat-obatan, baik oral atau intravena, juga digunakan untuk mengobati osteogenesis imperfecta. Bifosfonat paling banyak digunakan untuk kondisi ini. Uji klinis telah mengevaluasi kemanjuran Fosamax, yang saat ini digunakan untuk mengobati osteoporosis, untuk osteogenesis imperfecta. Namun, efek jangka panjang dari pengobatan tersebut tidak diketahui, dan Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat belum menyetujui obat untuk osteogenesis imperfecta.