Neuropati herediter adalah kelainan neurologis yang diturunkan. Ini mempengaruhi sistem saraf perifer, yang terdiri dari saraf dan ganglia – kelompok sel saraf – yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang. Saraf ini berjalan di seluruh anggota badan dan organ dalam, menghubungkan mereka ke sistem saraf pusat. Ada empat subkategori utama neuropati herediter: neuropati sensorik herediter, neuropati motorik herediter, neuropati motorik dan sensorik herediter, dan neuropati sensorik dan otonom herediter.
Gejala neuropati herediter bervariasi menurut jenisnya dan mungkin termasuk gejala sensorik seperti nyeri, mati rasa dan kesemutan di kaki dan tangan, atau gejala motorik seperti kelemahan dan penurunan massa otot, terutama di tungkai bawah dan kaki. Neuropati herediter yang memengaruhi sistem saraf otonom dapat menyebabkan gangguan berkeringat, penurunan tekanan darah secara tiba-tiba saat berdiri, dan ketidakpekaan terhadap rasa sakit. Lengkungan tinggi, jari kaki palu, otot betis tipis dan skoliosis, yang semuanya berhubungan dengan neuropati herediter, mungkin ada saat lahir atau berkembang di kemudian hari. Tes genetik, biopsi saraf dan tes konduktivitas saraf dapat digunakan untuk mengidentifikasi neuropati herediter.
Pengobatan untuk neuropati herediter berpusat pada menghilangkan gejala yang paling bermasalah. Dalam beberapa kasus, terapi fisik dan obat pereda nyeri dapat membantu. Di luar tindakan paliatif ini, bagaimanapun, tidak ada pengobatan standar untuk neuropati herediter. Deformitas kaki atau tulang yang parah dapat dikoreksi ke berbagai derajat dengan operasi ortopedi, dan mobilitas dapat ditingkatkan dengan penyangga, tetapi tidak ada obatnya.
Prognosis untuk orang dengan neuropati herediter tergantung pada jenis yang mempengaruhi mereka. Beberapa jenis sangat ringan sehingga gejalanya bahkan mungkin tidak diperhatikan. Dalam kasus ini, gangguan tersebut dapat tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun dan mungkin tidak pernah menjadi masalah serius. Di sisi lain, jenis yang lebih parah dapat menyebabkan kesulitan yang signifikan dan dapat mengakibatkan kecacatan.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropati sensorik motorik yang dinamai dari tiga dokter yang pertama kali mengidentifikasinya, adalah jenis neuropati herediter yang paling umum. Awalnya, CMT menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot-otot kaki dan tungkai bawah. Foot drop atau gaya berjalan tinggi yang menyebabkan tersandung dan jatuh mungkin merupakan akibat dari kondisi ini. Deformitas seperti lengkungan tinggi atau hammertoes juga merupakan karakteristik CMT.
Karakteristik kelemahan otot CMT adalah akibat dari demielinasi, yaitu penghancuran selubung mielin yang melindungi neuron. Demielinasi mengganggu sinyal saraf sebelum mencapai otot. Saat CMT berkembang, otot-otot tangan mungkin juga mulai melemah dan atrofi, yang dapat menyebabkan hilangnya keterampilan motorik halus. Jarang, otot diafragma dan sistem pernapasan mungkin terpengaruh, tetapi CMT tidak dianggap fatal, dan sebagian besar pasien menikmati harapan hidup normal.