Ketika orang berbicara tentang Manusia Gajah, Joseph Merrick, pada awal 1980-an, konsensus umum adalah bahwa ia menderita neurofibromatosis. Pemeriksaan selanjutnya atas kasusnya dan bahkan kerangkanya telah mengarahkan para ahli untuk menentukan bahwa dia mungkin memiliki penyakit misterius yang disebut Sindrom Proteus. Namun, neurofibromatosis juga merupakan penyakit nyata yang menyebabkan tumor tumbuh pada saraf, serta kelainan lainnya.
Ada dua jenis neurofibromatosis. NF1 adalah versi penyakit yang kurang serius dan terjadi pada satu dari setiap 4,000 atau lebih kelahiran. Ini sering didiagnosis lebih awal karena adanya bintik-bintik “café au lait” pada kulit. Neurofibroma umumnya kecil dan dapat diangkat jika menyebabkan kerusakan kosmetik atau menekan organ vital.
Pasien NF1 terkadang juga mengalami skoliosis saat masih anak-anak atau kelainan bentuk tulang lainnya. Namun, kebanyakan orang dengan neurofibromatosis tipe I akan menjalani kehidupan normal, dan banyak yang akan memiliki sedikit, jika ada masalah, yang berkaitan dengan gangguan tersebut. Beberapa anak akan mengalami kejang ketika mereka masih muda, atau mungkin gangguan bicara, tetapi pengobatan dan terapi wicara telah terbukti sangat efektif dalam membantu anak-anak ini hidup normal.
Neurofibromatosis tipe 2 adalah cerita yang berbeda. NF 2 mempengaruhi sekitar satu dari setiap 50,000 kelahiran dan lebih parah pada setiap tingkat. Dengan NF2, pasien dapat mengembangkan tumor pada saraf di telinga mereka, yang akhirnya menyebabkan ketulian. Tumor juga dapat muncul di sumsum tulang belakang atau otak. Untungnya, hanya sekitar 3 sampai 5 persen dari neurofibroma yang pernah menjadi kanker. Namun, orang tua perlu terus memeriksa tumor anak mereka, dan jika ada yang menunjukkan pertumbuhan yang nyata, orang tua harus segera menghubungi dokter anak mereka.
Anak-anak yang memiliki NF1 dan tetap sehat hingga dewasa memiliki peluang bagus untuk tetap sehat dan menjalani umur normal. Kelompok pendukung tersedia, baik bagi mereka yang menderita neurofibromatosis, maupun mereka yang memiliki anak dengan penyakit tersebut.