Mutasi somatik adalah mutasi genetik yang terjadi pada sel somatik setelah pembuahan. Mutasi ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis, dan orang awam biasanya mengaitkannya secara khusus dengan kanker. Mutasi somatik dapat diidentifikasi dengan memeriksa materi genetik dalam sel yang dipertanyakan dan membandingkannya dengan sel dari tempat lain di tubuh; DNA dalam dua sel akan berbeda, meskipun faktanya tidak seharusnya demikian.
Ada dua jenis sel: sel somatik dan sel germinal. Sel germinal akhirnya memunculkan gamet, sementara sel somatik memunculkan segala sesuatu yang lain. Jika mutasi somatik terjadi di dalam rahim, semua sel yang diturunkan dari sel somatik akan membawa mutasi tersebut. Ini menghasilkan situasi yang disebut mosaikisme genetik, di mana beberapa sel dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang berbeda dari sel lain.
Mutasi somatik dalam rahim dapat menyebabkan masalah seperti cacat lahir, dengan sel yang rusak meneruskan DNA yang rusak ke keturunannya dan menyebabkan malformasi. Dalam kasus lain, seseorang mungkin dibiarkan dengan mosaikisme, tetapi tidak ada masalah lahiriah. Setelah lahir, mutasi somatik dapat menyebabkan perkembangan kanker jika pengatur pertumbuhan dalam sel rusak, menyebabkan sel terlibat dalam replikasi di luar kendali, menciptakan sel-sel baru yang akan melakukan hal yang sama.
Mutasi somatik tidak dapat diturunkan, karena tidak melibatkan sel germinal. Jenis mutasi ini kadang-kadang disebut “mutasi yang didapat”, mengacu pada fakta bahwa itu bukan hasil dari pewarisan mutasi dari orang tua. Misalnya, seorang wanita yang menderita kanker payudara tidak akan menularkan kanker payudara kepada anaknya. Namun, risiko mutasi somatik dapat ditingkatkan dengan ada atau tidak adanya gen tertentu yang diturunkan, yang berarti bahwa anak-anak dari seorang wanita dengan kanker payudara mungkin berisiko lebih tinggi, dan mereka dapat diuji untuk mengetahui apakah gen terkait dengan kanker payudara yang hadir dalam DNA mereka.
Mutasi somatik dapat terjadi karena berbagai alasan. Beberapa tampaknya merupakan hasil dari paparan racun atau radiasi yang mengganggu proses pembelahan sel. Lainnya spontan, terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak dalam proses pembelahan sel. Mengingat panjangnya genom, kesalahan kadang-kadang terjadi pada sel-sel individu, dan pada kenyataannya tubuh dikodekan untuk menghancurkan sel-sel somatik yang telah bermutasi, meskipun tidak selalu berhasil.