Mutasi missense adalah jenis mutasi genetik di mana satu basa diganti dengan basa lain, mengubah satu “huruf” dalam urutan pengkodean DNA. Tergantung di mana mutasi terjadi dan basa mana yang diubah, mutasi missense dapat menyebabkan masalah kesehatan atau mungkin tidak menghasilkan perubahan fungsional. Beberapa kondisi genetik telah dikaitkan dengan mutasi missense, dan mutasi ini juga dikaitkan dengan sejumlah kanker.
Mutasi ini merupakan contoh mutasi titik, di mana satu basa nukleotida di dalam berubah. Dalam transisi, purin ditukar dengan purin lain, atau pirimidin ditukar dengan pirimidin lain. Dalam transversi, purin dan pirimidin ditukar. Entah mengubah urutan DNA, yang berarti bahwa DNA dapat mengkode protein yang berbeda dari yang seharusnya pada individu yang sehat. Tergantung di mana pada gen terjadinya mutasi, hal ini dapat menyebabkan berbagai konsekuensi ketika DNA mengkode protein yang berbeda.
Dalam beberapa kasus, tidak ada perubahan fungsional, atau ada perubahan, tetapi minimal. Di tempat lain, pertukaran menyebabkan komplikasi parah, karena tubuh membangun protein yang sama sekali berbeda. Beberapa contoh kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi missense termasuk beberapa bentuk cystic fibrosis, anemia sel sabit, dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS atau Lou Gehrig’s Disease). Mutasi missense juga telah dikaitkan dengan kanker yang terjadi ketika pembelahan sel di luar kendali. Untuk memastikan bahwa mutasi missense telah terjadi, perlu diketahui gen mana yang terlibat dalam kondisi pasien, dan untuk mengidentifikasi lokasi yang tepat pada gen di mana kelainan terjadi.
Banyak mutasi missense yang spontan, disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan transversi atau transisi. Lainnya mungkin disebabkan oleh paparan mutagen, seperti gas berbahaya. Mutasi missense pertama diidentifikasi pada 1950-an, dan pemahaman tentang cara kerja mutasi semacam itu telah berkembang pesat sejak saat itu, berkat pengurutan DNA dan pemahaman yang lebih besar tentang genom.
Ketika mutasi missense tidak menyebabkan perubahan fungsional, kadang-kadang dikenal sebagai mutasi konservatif atau diam. Orang mungkin sama sekali tidak menyadari fakta bahwa mereka membawa mutasi dalam kasus ini. Mutasi missense yang menghasilkan perubahan terus-menerus diidentifikasi. Pemahaman medis penyakit genetik juga bergeser dalam menanggapi informasi baru ini, karena para peneliti mengetahui bahwa tingkat keparahan kondisi genetik dapat sangat bervariasi, tergantung pada variasi dalam materi genetik individu pasien.