Mutasi genetik mungkin menjadi benteng dari fiksi ilmiah dan buku komik, tetapi kehadirannya sangat nyata, dan masih tidak selalu dipahami. Pada tingkat dasar, mutasi menyebabkan gen atau urutan genetik berubah dari tujuan semula atau yang dimaksudkan. Hal ini dapat disebabkan oleh berbagai sumber internal atau eksternal, dan efeknya bisa positif atau negatif bagi organisme yang mengalami mutasi.
Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi genetik. Dalam proses normal pembelahan sel, mutasi dapat terjadi ketika sifat gen tidak menyalin dengan benar ke sel baru. Radiasi, seperti yang berasal dari sumber ultraviolet, juga dapat menyebabkan mutasi. Mutasi akibat radiasi bisa sangat berbahaya, tetapi juga telah dimanfaatkan untuk penggunaan medis, seperti dalam mengobati tumor ganas. Virus, yang menyerang organisme pada tingkat sel, juga dapat bertanggung jawab atas mutasi genetik.
Mutasi sangat penting untuk evolusi suatu spesies. Beberapa mutasi genetik dapat bermanfaat bagi suatu spesies, melayani tujuan seperti meningkatkan kekebalan terhadap penyakit umum. Pengenalan mutasi ke dalam suatu spesies mendorong variasi kumpulan gen yang dapat menghasilkan adaptasi yang menguntungkan. Mutasi negatif akan sering dihancurkan melalui seleksi alam, karena spesimen yang lebih lemah atau kurang dapat beradaptasi cenderung tidak bertahan hidup dan mewariskan genetika yang merugikan kepada generasi lain.
Tergantung pada jenis sel apa yang dipengaruhi oleh mutasi, hasilnya bisa positif, negatif, atau netral. Penyakit keturunan, misalnya, adalah akibat dari sel yang bermutasi atau rusak yang meneruskan mutasi ke setiap sel baru yang diciptakannya. Demikian pula, kanker adalah hasil dari pertumbuhan ganas dari sel-sel yang bermutasi. Namun, satu mutasi umum pada manusia, pasangan basa CCR5, dapat menambah resistensi terhadap beberapa penyakit termasuk HIV.
Konsep mutasi telah mengobarkan imajinasi selama beberapa generasi, karena kekuatan potensialnya untuk mengubah atau membahayakan manusia sangat besar. Salah satu seri buku komik populer, X-Men, membawa konsep tersebut ke ekstrem, menciptakan alam semesta paralel di mana beberapa populasi diberikan kekuatan super karena mutasi genetik yang ekstrem. Sementara batas-batas mutasi genetik masih belum dijelajahi, tampaknya tidak mungkin ada orang yang akan mulai menumbuhkan tanduk atau terbang karena mutasi dalam waktu dekat.
Mutasi telah menjadi lebih dipahami oleh para ilmuwan dalam 50 tahun terakhir, tetapi masih menghadirkan banyak pertanyaan yang belum terjawab. Meskipun diketahui, misalnya, bahwa paparan radiasi ultraviolet, seperti sinar matahari, dapat menyebabkan mutasi yang dapat menyebabkan kanker kulit, tingkat paparan yang diperlukan masih belum ditentukan. Ilmu genetika telah mengambil lompatan besar dalam pengetahuan dalam dekade terakhir, dan setiap penemuan membawa para ilmuwan lebih dekat untuk memahami sifat-sifat gen dan efek sebenarnya dari mutasi genetik.