BRCA1 adalah gen yang terlibat dalam menekan tumor dan juga dikenal sebagai “kanker payudara 1, onset dini”. Mutasi BRCA1 terjadi ketika urutan genetik diubah dari norma; istilah ini paling sering digunakan untuk merujuk pada perubahan genetik yang berarti gen tidak menghasilkan produk protein yang benar. Mutasi BRCA1 memainkan peran utama dalam perkembangan kanker payudara dan ovarium pada manusia, dan juga dapat berperan dalam kanker lainnya.
Gen itu sendiri menghasilkan protein yang digunakan untuk memperbaiki asam deoksiribonukleat (DNA) yang rusak. Ketika gen BRCA1 bertipe normal dan tidak memiliki mutasi yang merusak, protein yang dikodekannya berinteraksi dengan protein sel lain untuk memperbaiki kerusakan pada DNA. Interaksi ini disebut kompleks pengawasan genom terkait BRCA1. Gen yang dikenal sebagai BRCA2 memainkan peran yang mirip dengan BRCA1, dan membawa mutasi pada BRCA2 juga meningkatkan risiko kanker.
Pemutusan DNA terjadi melalui paparan lingkungan terhadap karsinogen seperti radiasi alami atau ketika sel membelah. Jika ada mutasi BRCA1 yang cukup signifikan untuk mempengaruhi kerja protein, perbaikan ini tidak bekerja seefisien yang seharusnya. Hasil dari gen yang rusak adalah sel membelah tak terkendali, mengakibatkan kanker.
Gen tersebut ditemukan pada kromosom 17 manusia. Gen ini memiliki tindakan penting dalam memperbaiki DNA yang terbelah dan juga ditemukan pada simpanse, anjing, tikus, ayam, mencit dan sapi. Lebih dari 1,000 mutasi telah dikenali dalam urutan genetik BRCA1, banyak di antaranya terkait dengan risiko kanker.
Seseorang dengan mutasi BRCA1 yang berbahaya berada pada risiko yang lebih tinggi daripada masyarakat umum untuk kanker payudara dan ovarium. Pria dengan gen BRCA1 yang rusak juga terpengaruh dan lebih mungkin mengembangkan kanker payudara daripada pria dengan gen BRCA1 yang normal. Mutasi BRCA1 diturunkan dari generasi ke generasi tetapi, karena setiap anak hanya menerima satu salinan kromosom dari setiap orang tua untuk melengkapi dua dari setiap kromosom, tidak setiap anak dalam satu generasi akan mewarisi gen yang rusak.
Mutasi BRCA1 menyumbang hingga 40 persen kanker payudara yang diketahui diturunkan dan sekitar 80 persen kanker payudara dan ovarium diketahui diturunkan. Tes genetik tersedia untuk orang yang mengira mereka mungkin mewarisi mutasi BRCA1. Biaya tes ini mulai dari beberapa ratus Dolar AS (USD) hingga beberapa ribu USD pada tahun 2011.