Monosomi 9p disebut juga 9p minus dan sindrom Alfi. Ini adalah kelainan genetik yang sangat langka dengan perkiraan 125 orang dengan kondisi di AS. Distorsi kromosom yang menyebabkan monosomi 9p menyangkut kromosom kesembilan. Orang dengan kondisi ini kehilangan bagian dari kromosom kesembilan mereka. Penghapusan ini menyebabkan berbagai kondisi dan komplikasi.
Karena kondisi ini sangat langka, hanya ada sedikit penelitian tentang hal itu. Apa yang dapat dikatakan tentang monosomi 9p adalah bahwa bagian yang hilang menyebabkan sejumlah gejala muncul, dan ahli genetika percaya bahwa penghapusan bagian kromosom terjadi sangat awal dalam proses pertumbuhan janin, dan tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi.
Orang dengan monosomi 9p cenderung memiliki fitur wajah yang terdistorsi, sangat mirip dengan anak-anak dengan sindrom Down. Hidung biasanya rata, dengan lubang hidung melebar, lipatan kelopak mata miring ke atas, dan dahi mungkin lebar. Seperti halnya sindrom Down, perawakan cenderung pendek. Keterbelakangan mental ringan sampai berat biasanya hadir, dan anak-anak dengan kondisi ini ditandai sebagai sangat ramah dan percaya pada orang asing. Tidak seperti sindrom Down, anak-anak dengan kondisi ini seringkali memiliki kepala yang lebih kecil dari biasanya, yang disebut mikrosefali.
Kondisi medis lain yang terkait dengan monosomi 9p termasuk mikrogenitalia; yaitu, sangat kecil, kadang-kadang hampir tidak ada alat kelamin yang muncul. Identifikasi gender pada bayi bisa jadi rumit. Orang dengan kondisi ini mungkin juga memiliki masalah kesehatan lain, yang dapat mempengaruhi kelangsungan hidup dan umur panjang. Banyak yang terkena kondisi ini memiliki cacat jantung bawaan, dan beberapa memiliki cacat esofagus. Abnormalitas lain dari pertumbuhan, penempatan atau perkembangan organ, dan perkembangan kognitif mungkin ada.
Tingkat keparahan monosomi 9p sangat mempengaruhi seberapa banyak perawatan tambahan yang dibutuhkan untuk anak dengan kondisi ini. Beberapa mampu menjalani kehidupan yang cukup normal, terutama ketika gangguan kognitif ringan dan hanya ada sedikit cacat organ struktural. Untuk kasus yang parah, kondisi ini mungkin berhubungan dengan umur yang pendek dan membutuhkan perawatan terus-menerus dari orang tua atau pengasuh.
Ada berbagai kelompok yang dapat membantu memberikan lebih banyak informasi dan bantuan termasuk March of Dimes, Children’s Craniofacial Association, dan Chromosome Deletion Outreach.