Monosomi adalah cacat genetik yang disebabkan oleh set kromosom yang tidak lengkap. Berbagai kondisi medis disebabkan oleh monosomi, beberapa lebih parah daripada yang lain. Seiring dengan cacat genetik lainnya, monosomi sering dapat diidentifikasi selama pengujian prenatal, itulah sebabnya pengujian tersebut direkomendasikan untuk wanita yang berisiko tinggi. Sangat mungkin bagi seseorang untuk menjalani kehidupan yang sehat dan normal dengan monosomi, seperti halnya orang lain yang mungkin sangat cacat karena kondisi tersebut.
Seperti cacat kromosom lainnya, monosomi dianggap sebagai jenis aneuploidi. Aneupolidi mengacu pada kelainan pada kromosom, yang menyebabkan cacat lahir atau ketidakmampuan janin. Ini paling sering disebabkan oleh kesalahan selama meiosis, ketika kromosom gagal membelah dengan benar karena sejumlah alasan. Ketika sel telur dan sperma bertemu, aneuploidi menghasilkan satu set kromosom yang tidak lengkap untuk janin yang sedang berkembang. Dalam kasus lain, kesalahan terjadi selama duplikasi sel kompleks yang menciptakan janin yang hidup, yang berarti bahwa cacat ada di beberapa jaringan tetapi tidak di jaringan lain, sebuah fenomena yang disebut mosaikisme.
Dalam monosomi lengkap, satu sisi pasangan kromosom hilang begitu saja. Salah satu contoh jenis monosomi ini adalah Sindrom Turner, di mana kromosom X tidak memiliki kromosom komplementer. Sejumlah cacat perkembangan disebabkan oleh Sindrom Turner, termasuk masalah berat seperti penyakit jantung bawaan. Namun, tidak menutup kemungkinan pasien juga bisa hidup sehat sempurna dengan kondisi tersebut, asalkan dikelola dengan baik.
Kadang-kadang, bagian dari kromosom pasangan ditransfer, menyebabkan monosomi parsial. Dalam hal ini, informasi genetik yang hilang dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk Sindrom Le Jeune, akibat monosomi parsial pada kromosom 5. Sindrom ini ditandai dengan sejumlah gejala, terutama laring yang cacat yang menyebabkan suara pasien menjadi tidak jelas. terdengar aneh bernada tinggi. Cacat perkembangan juga mungkin ada.
Tes prenatal seperti amniosentesis dapat mengungkapkan monosomi. Penting untuk menerima konseling genetik saat melakukan tes tersebut, karena hasil tes bisa sangat rumit. Setelah pengujian tersebut, dokter biasanya akan memanggil orang tua untuk mendiskusikan hasilnya. Hasil negatif menunjukkan bahwa tidak ada kelainan yang terdeteksi, sedangkan hasil positif menunjukkan bahwa mungkin ada masalah, dan orang tua mungkin harus mencari berbagai pilihan untuk mengatasinya. Seperti semua tes medis, negatif palsu dan positif memang terjadi, jadi orang tua harus selalu menindaklanjuti dengan tes dan konseling tambahan sebelum mengambil keputusan tentang bagaimana melanjutkan.