Miopati sentronuklear adalah salah satu dari sejumlah miopati, atau kelainan otot, di mana inti sel otot terletak di tengah sel, bukan di lokasi normalnya di tepi luar sel. Miopati sentronuklear adalah kelainan kongenital, yang berarti akibat dari masalah atau cacat pada perkembangan janin yang mungkin atau mungkin tidak bersifat genetik. Meskipun dianggap sebagai kelainan bawaan, kasus yang jarang muncul pada orang di kemudian hari. Ciri-ciri genetik dari kelainan tersebut menyebabkannya paling sering diekspresikan pada bayi laki-laki.
Dua gejala utama miopati sentronuklear adalah hipotonia dan hipoksia. Pada hipotonia, seseorang memiliki tonus otot yang sangat rendah yang cenderung menyebabkan kurangnya kekuatan otot. Hipoksia adalah suatu kondisi di mana tubuh individu menerima pasokan oksigen yang tidak memadai. Indikator lain dari miopati sentronuklear adalah scaphocephaly, suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan kepala yang panjang dan sempit. Hipoksia adalah gejala yang paling serius karena kematian bayi terkadang dapat terjadi jika bantuan pernapasan tidak diberikan tepat waktu.
Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom x umumnya dikaitkan dengan miopati sentronuklear. Gen spesifik yang terpengaruh disebut sebagai MTM1; itu diperlukan untuk diferensiasi yang tepat dari sel-sel otot. Mutasi pada MTM1 diyakini menyebabkan masalah dalam perkembangan otot. Memang, korelasi kuat telah diamati antara kasus miopati dan mutasi MTM1.
Miopati miotubular sejauh ini merupakan bentuk miopati sentronuklear yang paling umum; kedua istilah tersebut, pada kenyataannya, hampir dapat dipertukarkan. Meskipun ini adalah yang paling umum, bahkan miopati miotubular sangat jarang. Tes elektrodiagnostik, yang melibatkan serangkaian teknik yang digunakan untuk mengukur aktivitas saraf listrik di otot, biasanya digunakan dalam diagnosis miopati sentronuklear dan bentuk miopati lainnya. Sayangnya, banyak bayi meninggal karena miopati miotubular sebelum mereka dapat didiagnosis atau dirawat karena kelainan tersebut.
Sampai saat ini, tidak ada obat yang diketahui untuk miopati sentronuklear, meskipun ada metode yang memungkinkan orang-orang dengan kelainan tersebut berfungsi dengan cukup baik. Terapi fisik umumnya digunakan untuk mengajarkan orang bagaimana berfungsi sendiri sebaik mungkin. Jika tidak, pengobatan hampir sepenuhnya bersifat simtomatik. Kurangnya kekuatan pada batang tubuh, misalnya, dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang, sehingga penderita miopati sering kali perlu mencari pengobatan untuk masalah punggung seperti skoliosis.