Miopati mitokondria adalah istilah umum yang digunakan untuk merujuk pada keluarga kondisi yang disebabkan oleh gangguan yang melibatkan mitokondria. Mitokondria adalah organel yang terdapat di dalam sel makhluk hidup. Mereka pada dasarnya adalah fasilitas pembangkit listrik sel, mengubah berbagai senyawa menjadi ATP, bahan kimia yang digunakan untuk energi dan pensinyalan sel. Ketika mitokondria tidak berfungsi dengan baik, berbagai masalah kesehatan yang serius dapat terjadi, seperti halnya rumah-rumah di jaringan listrik mengalami pemadaman listrik ketika bagian dari stasiun pembangkit listrik dimatikan.
Dalam kasus miopati mitokondria, malfungsi mitokondria menyebabkan masalah pada otot. Ini adalah situasi umum dengan penyakit mitokondria, karena otot membutuhkan banyak energi, dan ketika pembangkit tenaga sel dimatikan atau tidak berfungsi, otot cenderung menderita. Beberapa contoh miopati mitokondria meliputi: epilepsi mioklonus dengan serat merah kasar, Sindrom Kearns-Sayre, dan ensefalomiopati mitokondria dengan asidosis laktat dan episode mirip stroke (MELAS).
Kondisi ini disebabkan oleh cacat genetik, dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya. Banyak anak didiagnosis dengan miopati mitokondria di bawah usia lima tahun, meskipun gejalanya juga dapat muncul di kemudian hari. Tidak ada obat untuk kondisi ini saat ini, dengan penyediaan perawatan yang difokuskan pada pengelolaan gejala. Pasien sering menghadiri terapi fisik, dan mereka mungkin mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral bersama dengan obat-obatan tertentu. Akhirnya, terapi gen untuk menargetkan miopati mitokondria dapat dikembangkan.
Kelemahan otot adalah gejala umum miopati mitokondria. Pasien juga dapat mengalami stroke, kejang, kebutaan, kelopak mata terkulai, muntah, dan kesulitan berolahraga atau bergerak. Jantung juga sering terkena, karena jantung hanyalah otot besar, dan karena itu rentan terhadap kerusakan di mitokondria. Pasien dapat didiagnosis dengan biopsi, di mana serat otot dapat diperiksa untuk tanda-tanda miopati, dan pengujian genetik dapat digunakan juga.
Prognosis untuk pasien dengan miopati mitokondria umumnya tidak terlalu baik. Beberapa pasien meninggal dalam waktu satu tahun karena parahnya kondisi mereka, sementara yang lain dapat bertahan selama beberapa tahun, bahkan menjalani kehidupan yang aktif. Perawatan medis yang mendukung sangat penting dalam mengelola miopati mitokondria, dan banyak pasien serta keluarga mereka juga mendapat manfaat dari keanggotaan dalam organisasi yang berfokus pada orang dengan miopati mitokondria. Organisasi-organisasi ini dapat memberikan dukungan emosional, nasihat yang dapat membantu pasien mengelola kondisi mereka, dan informasi tentang percobaan dan penelitian medis yang sedang berlangsung yang mungkin bermanfaat.