Metilasi DNA adalah proses biologis di mana gugus metil, yang merupakan gugus fungsional organik dengan rumus CH3, ditambahkan ke nukleotida DNA. DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah asam nukleat penting yang menyimpan informasi genetik untuk setiap organisme tertentu. Itu terdiri dari empat molekul berbeda yang dikenal sebagai nukleotida; ini disebut sebagai adenin, sitosin, guanin, dan timin. Melalui metilasi DNA, gugus metil dapat dilekatkan pada atom karbon pada sitosin atau pada atom nitrogen pada adenin. Penambahan gugus metil ke nukleotida ini dapat melayani banyak tujuan biologis penting, seperti menekan informasi genetik virus yang berpotensi berbahaya yang ada dalam genom manusia.
DNA dalam berbagai jenis organisme dapat menjalani metilasi DNA, meskipun tidak selalu memiliki fungsi yang sama. Pada tumbuhan, misalnya, para ilmuwan percaya bahwa metilasi terjadi untuk menonaktifkan gen yang dapat menyebabkan mutasi berbahaya. Pada jamur, proses ini digunakan untuk memoderasi dan mengontrol ekspresi gen tertentu berdasarkan kondisi tertentu yang mempengaruhi jamur. Metilasi pada mamalia juga memoderasi dan menghambat ekspresi gen tertentu; selain itu, ia terlibat dalam produksi kromatin, kompleks protein-DNA yang membentuk struktur kromosom.
Berbagai enzim, atau protein yang mengkatalisis reaksi biokimia, diperlukan untuk mengikat gugus metil ke nukleotida DNA. Keluarga spesifik enzim yang diperlukan untuk metilasi DNA dikenal sebagai DNA methyltransferase. Metilasi DNA cenderung mengikuti suatu pola; sekali nukleotida termetilasi, salinan nukleotida itu juga akan termetilasi setelah replikasi DNA yang terjadi secara normal selama pembelahan sel. Metiltransferase de novo bertanggung jawab atas metilasi awal yang terjadi selama perkembangan awal. Pemeliharaan metiltransferase menambahkan gugus metil ke nukleotida yang dihasilkan melalui replikasi DNA; mereka memastikan bahwa salinan DNA termetilasi juga termetilasi.
Para ilmuwan menggunakan banyak metode berbeda untuk mendeteksi metilasi DNA dalam sampel DNA. Metode tersebut dapat digunakan untuk menentukan metilasi untai DNA yang diberikan dan untuk menentukan gen spesifik mana yang dipengaruhi oleh metilasi. Dua tujuan utama dari berbagai teknik analisis metilasi DNA adalah pembuatan profil dan pengetikan. Profiling ditujukan untuk mengkarakterisasi metilasi seluruh genom atau sampel genetik besar yang serupa. Pengetikan ditujukan untuk memeriksa metilasi beberapa gen atau segmen DNA pada banyak sampel untuk memastikan akurasi dan untuk mendeteksi perbedaan dalam sampel yang berbeda.