Malformasi vena adalah lesi akibat dilatasi vena yang terbentuk secara tidak normal. Lesi ini biasanya terlihat pada kulit, tetapi juga dapat muncul di otot, tulang, atau organ. Mereka dapat terjadi di otak, meskipun menurut Rumah Sakit Anak Boston, perkiraan terjadinya jenis malformasi vena ini hanya sekitar 0.5%.
Malformasi vena biasanya berwarna biru tua dan lunak, meskipun dapat mengeras jika terbentuk gumpalan. Ukurannya dapat berkisar dari titik seukuran kepala peniti hingga lesi besar dengan diameter beberapa inci. Malformasi dapat muncul sebagai lesi tunggal, atau mungkin salah satu dari banyak lesi.
Pada malformasi vena, dinding vena kekurangan sel otot polos yang menjadi ciri vena normal. Meskipun penyebab pastinya tidak diketahui, studi DNA dalam keluarga dengan malformasi vena multipel telah menunjukkan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk komunikasi antara lapisan sel dan sel otot polos di dinding vena. Tidak ada bukti yang mendukung gagasan bahwa makanan atau obat apa pun selama kehamilan dapat menyebabkan malformasi vena.
Ada beberapa penyakit dan kondisi yang melibatkan malformasi vena. Malformasi glomovenosa mengandung sel-sel saraf dan menyebabkan malformasi menjadi mengeras dan tegang. Jenis malformasi ini dapat diturunkan dan sering terjadi di banyak tempat. Sindrom blue rubber bleb nevus melibatkan banyak lesi seperti karet yang dapat muncul baik secara eksternal maupun internal.
Lesi di perut atau saluran pencernaan dapat menyebabkan sakit perut yang parah dan pendarahan dan biasanya harus diangkat melalui pembedahan untuk mencegah jenis komplikasi ini. Sindrom Maffucci ditandai dengan malformasi vena dan pertumbuhan tulang yang disebut enkondroma. Ini dapat menyebabkan kelainan bentuk yang serius yang dapat memburuk seiring bertambahnya usia, dan lesi serta enkondroma dapat menjadi ganas sehingga rontgen dan biopsi yang berkelanjutan mungkin diperlukan.
Malformasi vena sebagian besar merupakan masalah kosmetik, tetapi juga dapat menyebabkan komplikasi lain. Mereka dapat berkembang dan tumbuh karena usia, cedera, pubertas, atau kehamilan, dan dapat mengembangkan gumpalan darah yang dapat menghambat suplai darah ke area sekitar malformasi. Banyak juga yang sangat menyakitkan dan sensitif, membuat perawatan diperlukan. Malformasi vena di perut atau otak dapat pecah dan menyebabkan pendarahan tiba-tiba, menciptakan keadaan darurat medis.
Malformasi vena yang sangat kecil dapat diobati dan dihilangkan dengan laser, tetapi sebagian besar memerlukan perawatan lain. Dua pilihan perawatan utama adalah operasi pengangkatan dan skleroterapi. Skleroterapi melibatkan injeksi ke dalam malformasi vena untuk mengecilkan vena abnormal dan mengurangi ukuran dan tampilan malformasi. Suntikan ini mungkin perlu diulang beberapa kali, dan operasi pengangkatan mungkin masih diperlukan jika pengobatan skleroterapi gagal.