Malformasi vaskular, juga disebut malformasi vaskular kongenital (CVMs), adalah kelainan pada pembentukan pembuluh darah. Meskipun hampir selalu bawaan, atau hadir saat lahir, ada kasus langka ketika malformasi vaskular disebabkan oleh trauma atau terkait dengan gangguan neurologis. Beberapa jenis CVM ada, termasuk malformasi arteriovenosa, malformasi kapiler, malformasi limfatik, malformasi vena, dan malformasi vaskular gabungan. Ini biasanya berbentuk kelompok pembuluh darah dan dapat menyebabkan penyimpangan aliran darah. Malformasi vaskular dibagi menjadi dua kelompok, aliran cepat dan aliran lambat, berdasarkan kecepatan aliran darah melalui lesi.
Malformasi arteri-vena (AVM) adalah salah satu CVM yang lebih umum dan berbahaya. Malfungsi vaskular ini terjadi ketika pembuluh darah mengelompok melintasi tempat tidur kapiler untuk menyediakan koneksi langsung yang tidak normal antara arteri dan vena. Biasanya, arteri akan membawa darah beroksigen ke kapiler, yang akan mendistribusikan darah ke jaringan tubuh dan kemudian mengembalikan darah terdeoksigenasi ke vena. Hubungan langsung antara vena dan arteri dalam AVM menyebabkan darah berkumpul di vena.
AVM sangat berbahaya karena rapuh dan rentan terhadap pendarahan. Jika lesi terjadi di otak, perdarahan dapat menyebabkan stroke yang fatal. Malformasi vaskular ini biasanya menunjukkan sedikit gejala, atau mungkin tidak ada sama sekali, dan sering didiagnosis setelah lesi pecah dan menyebabkan kerusakan, seperti kelumpuhan atau kematian, pada tubuh. Gejala yang kurang parah mungkin termasuk sakit kepala, gangguan neurologis, dan kejang. Dokter dapat mengobati AVM dengan menghilangkan kelompok pembuluh darah yang mengganggu dengan operasi, mengeluarkannya dari sisa sistem peredaran darah melalui embolisasi, atau dengan sengaja merusak pembuluh darah di sekitar lesi dengan radiosurgery yang menyebabkan pembuluh darah menutup dan memotongnya. AVM.
Malformasi kapiler, atau noda anggur port, dapat didiagnosis dengan penglihatan, muncul sebagai tanda lahir merah atau merah muda yang mungkin muncul di bercak kecil atau besar. Ini disebabkan oleh adanya kapiler besar yang tidak normal di area tertentu. Jika ada di dahi atau kelopak mata, noda portwine dikaitkan dengan sindrom Sturge-Weber, dan tanda di tulang belakang dikaitkan dengan sindrom Cobb. Lesi dapat tumbuh dan menjadi gelap dari waktu ke waktu, akhirnya menciptakan benjolan pada kulit, yang lain mungkin memudar pada usia satu tahun. Terapi laser digunakan untuk malformasi vaskular yang lebih superfisial, dan pembedahan diperlukan untuk pertumbuhan yang lebih besar dan malformasi kapiler jaringan yang lebih dalam.
Malformasi vena juga dapat menunjukkan gejala yang terlihat, biasanya berupa kulit yang lembut, merah atau biru, kental. Hal ini disebabkan oleh kurangnya otot polos di pembuluh darah yang membuat mereka melebar secara tidak normal. Selain kosmetik, malformasi vena dapat menggumpal atau berdarah secara tiba-tiba, menyebabkan komplikasi serius. Malformasi vaskular ini dapat diobati dengan operasi pengangkatan, terapi laser, pakaian kompresi, atau skleroterapi, di mana iritan disuntikkan dalam upaya untuk mengecilkan pembuluh darah yang terkena.
Malformasi limfatik juga terlihat secara fisik, menunjukkan struktur yang membesar, seperti jari kaki atau bibir, atau gelembung pada kulit. Hal ini disebabkan oleh melambatnya cairan melalui sistem limfatik ke dalam vena, menghasilkan akumulasi cairan di pembuluh limfatik. Komplikasi mungkin termasuk kesulitan bernapas jika terletak di trakea, infeksi karena kebocoran getah bening, atau sindrom Gorham jika terletak di dekat tulang, yang dapat menyebabkan pengeroposan tulang. Perawatan serupa dengan malformasi vena.
Malformasi vaskular gabungan mencakup lebih dari satu jenis kelainan pembuluh darah. Ini biasanya mempengaruhi anggota badan, tetapi mungkin ada di bagian tubuh mana pun. Komplikasi dan pengobatan bervariasi tergantung pada lokasi kelainan dan jenis malformasi yang ada. Malformasi vaskular gabungan didiagnosis melalui magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan, sinar-X, dan sonogram.