Jenis cacat tertentu di bagian bawah otak atau serebelum dan dasar tengkorak dapat menciptakan kondisi yang biasa di mana batang otak dan serebelum bergerak ke bawah, menghambat pergerakan cairan tulang belakang dan mengakibatkan sejumlah besar gejala, tergantung pada tingkat keparahannya. Ini disebut malformasi chiari, dan ada empat jenis yang mungkin terjadi, termasuk Tipe I yang mungkin relatif ringan dan yang mungkin tidak pernah didiagnosis. Tipe II dikenal secara khusus sebagai malformasi Arnold-Chiari, dan merupakan penyakit serius yang memerlukan berbagai jenis perawatan.
Pada malformasi Arnold-Chiari, yang sering didiagnosis pada atau sebelum kelahiran, sebagian otak telah didorong ke dalam kanal tulang belakang. Sendiri, ini dapat menimbulkan masalah seperti masalah keseimbangan, sakit kepala, keterlambatan koordinasi, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan lain-lain. Ini diperumit oleh fakta bahwa malformasi otak hadir dengan tulang belakang terbuka, atau spina bifida. Gejala kondisi ini bergabung dengan malformasi Arnold-Chiari, dan anak-anak yang lahir dengan penyakit ini mungkin memiliki kontrol kandung kemih yang buruk, dan kelumpuhan fraksional atau total di bagian bawah tubuh.
Jenis spesifik spina bifida yang terkait dengan malformasi Arnold-Chiari adalah myelomeningocele. Ini sering digolongkan sebagai tipe yang parah dan biasanya memerlukan intervensi bedah dini. Salah satu masalah besar adalah cairan di otak dapat berkembang dengan cepat. Operasi awal mungkin diperlukan untuk membuat pintasan di otak yang membantu memproses cairan ekstra ini dan mengeringkannya, dan operasi tambahan mungkin diperlukan untuk menutup tulang belakang. Perbaikan shunt dan tulang belakang tidak selalu mengatasi semua masalah yang terkait dengan kondisi tersebut
Meningkatnya tekanan pada otak, bahkan dengan shunt untuk drainase cairan, mungkin memerlukan operasi otak yang lebih ekstensif. Ahli bedah saraf dapat memutuskan untuk mengobati malformasi Arnold-Chiari atau jenis malformasi Chiari lainnya dengan operasi yang membantu memberikan lebih banyak ruang pada otak. Setiap operasi dapat disesuaikan dengan kebutuhan pasien, tetapi sebagian besar mungkin memotong beberapa tulang di tengkorak, biasanya di belakang, untuk menciptakan ruang yang kurang bertekanan untuk otak kecil.
Meskipun operasi dapat memperbaiki gejala tertentu yang terkait dengan malformasi Arnold-Chiari, itu tidak memperbaiki semua masalah. Kerusakan yang disebabkan oleh cacat tulang belakang biasanya permanen, bahkan jika cacat itu dapat diperbaiki. Perawatan dini, bagaimanapun, dapat membuat perbedaan besar.
Bagi mereka yang tertarik untuk mencegah Chiari Tipe II dan spina bifida, langkah terpenting adalah mulai mengonsumsi suplemen asam folat beberapa bulan sebelum kehamilan. Suplemen ini telah terbukti secara dramatis mengurangi kejadian cacat tulang belakang atau tabung saraf. Meskipun ada beberapa saran hubungan genetik yang lemah dengan kedua gangguan ini, penggunaan asam folat dapat membantu untuk meniadakan atau menurunkan risiko ini.