Malformasi anorektal adalah kelainan pada pembentukan dan/atau posisi anus dan rektum, saluran keluar saluran pencernaan. Cacat lahir ini relatif jarang, terjadi pada kira-kira satu dari setiap 5,000 kelahiran dan cenderung lebih sering terjadi pada laki-laki. Perawatan melibatkan pembedahan untuk memperbaiki malformasi, dan dalam beberapa kasus, beberapa prosedur bedah mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah tersebut. Kondisi ini biasanya diidentifikasi segera setelah lahir karena cenderung terlihat jelas secara visual.
Cacat lahir ini terjadi ketika kesalahan terjadi selama perkembangan janin dan anus dan rektum gagal memisahkan diri dari saluran kemih dan saluran genital. Dalam beberapa kasus, tampaknya ada komponen genetik. Malformasi anorektal terkait dengan beberapa penyakit genetik dan dalam keluarga dengan riwayat kondisi ini, ada peningkatan risiko mengembangkannya. Dalam kasus lain, tampaknya bersifat acak dan tidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi.
Pada bayi dengan malformasi anorektal, anus akan lebih maju dari yang diharapkan. Terkadang usus bermuara ke saluran genitourinari. Bayi juga dapat memiliki anus imperforata, di mana tidak ada saluran keluar ke luar, suatu kondisi yang memerlukan pembedahan segera untuk membuat saluran keluar tinja sebelum komplikasi berkembang sebagai akibat dari ketidakmampuan untuk buang air besar. Perawatan melibatkan operasi plastik untuk memposisikan rektum dan anus, dan dalam kasus anus imperforata, untuk membangun anus baru sehingga bayi dapat mengeluarkan feses.
Kompleksitas operasi bervariasi, tergantung pada sifat kasusnya. Terkadang, bayi perlu dipasangi kolostomi dan serangkaian operasi dilakukan untuk memindahkan rektum dan anus, memperbaiki masalah, dan membangun kembali rektum. Dalam kasus lain, pembedahan relatif sederhana dan hanya diperlukan satu prosedur untuk memposisikan rektum dan memperbaiki malformasi anorektal.
Terkadang, malformasi anorektal tidak kentara dan mungkin tidak terlihat segera setelah lahir. Dalam kasus ini, masalah dapat berkembang pada hari-hari segera setelah kelahiran. Dokter anak dapat mengevaluasi bayi yang tampaknya mengalami kesulitan dengan saluran usus mereka untuk mencari tanda-tanda anomali kongenital yang mungkin bertanggung jawab atas masalah tersebut, dan dapat merujuk pasien mereka ke ahli bedah jika diperlukan pembedahan. Orang dengan kondisi ini umumnya tidak memerlukan dukungan lanjutan setelah operasi mereka selesai dan mereka buang air besar secara normal. Namun, jika kondisi tersebut disertai dengan kelainan saluran pencernaan lainnya, pasien mungkin memerlukan diet khusus atau tindakan lain.