Kekurangan protein C adalah sifat genetik yang mempengaruhi seseorang untuk penyakit trombotik, di mana darah membeku terlalu banyak, menyebabkan penyumbatan pembuluh darah, atau emboli. Defisiensi protein C berhubungan dengan trombosis pada vena, tetapi tidak pada arteri. Kondisi ini sangat jarang terjadi, hanya mempengaruhi 0.2 hingga 0.5% dari populasi.
Protein C adalah antikoagulan, artinya mencegah darah membeku, atau mengental. Tentu saja, pembekuan adalah fungsi darah yang sangat penting, yang bertanggung jawab untuk penyembuhan luka. Namun, pembekuan yang berlebihan dapat menyebabkan masalah tersendiri, termasuk stroke dan serangan jantung. Oleh karena itu, tubuh secara alami dilengkapi dengan pengatur antikoagulan, salah satunya adalah protein C.
Ada dua jenis kekurangan protein C. Pada Tipe I, pasien tidak menghasilkan cukup protein, sedangkan pada Tipe II, protein tidak berfungsi dengan benar, berinteraksi secara tidak normal dengan molekul lain. Pada kebanyakan orang dengan defisiensi protein C, hanya satu dari dua gen yang bertanggung jawab untuk protein C yang tidak berfungsi, jadi masih ada beberapa protein C yang berfungsi dalam darah.
Beberapa orang dilahirkan dengan dua salinan gen yang rusak yang bertanggung jawab untuk protein C, yang mengakibatkan kekurangan protein sepenuhnya. Meskipun kondisi ini sangat jarang terjadi, kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan purpura fulminans, juga disebut purpura gangrenosa, pada bayi. Kondisi yang mengancam jiwa ini ditandai dengan pembentukan banyak gumpalan kecil di dalam pembuluh darah, pendarahan yang berlebihan, nekrosis atau kematian jaringan, demam, dan tekanan darah rendah. Defisiensi protein C homozigot, di mana kedua gen yang relevan rusak, harus diobati sangat dini dengan konsentrat tambahan protein C.
Defisiensi protein C heterozigot, di mana hanya satu gen yang rusak, biasanya diobati dengan pemberian obat antikoagulan, seperti aspirin, heparin, atau warfarin. Obat-obatan semacam itu biasanya diminum secara teratur untuk mencegah pembekuan, bukan sebagai respons terhadap episode trombotik. Obat antikoagulan biasanya diresepkan jangka panjang untuk orang dengan kekurangan protein C, seringkali seumur hidup.
Dalam kondisi terkait, tetapi sangat jarang, obat warfarin dapat menyebabkan defisiensi protein C pada pasien yang tidak dilahirkan dengan kondisi tersebut. Meskipun merupakan antikoagulan, warfarin juga menghambat protein C. Pada nekrosis warfarin, pembekuan yang berlebihan mencegah aliran darah ke kulit, mengakibatkan lesi yang akhirnya perdarahan. Antikoagulan lain tidak memiliki masalah ini, dan kadang-kadang diberikan bersama dengan warfarin pada awal pengobatan warfarin untuk mencegah nekrosis warfarin.