Istilah intoleransi fruktosa digunakan untuk merujuk pada intoleransi fruktosa herediter serta malabsorpsi fruktosa. Intoleransi fruktosa herediter mengakibatkan ketidakmampuan tubuh untuk mencerna fruktosa, karena enzim hati yang sesuai tidak mampu memecah gula buah. Malabsorpsi fruktosa sebelumnya salah disebut sebagai intoleransi fruktosa, tetapi kondisinya tidak sama. Malabsorpsi fruktosa mengacu pada suatu kondisi di mana sel-sel usus yang dibutuhkan untuk menyerap fruktosa kekurangan.
Intoleransi fruktosa herediter terjadi ketika aktivitas enzim fruktosa-1-fosfat aldolase kekurangan. Karena tidak dapat dicerna dengan baik, fruktosa menumpuk di hati, ginjal, dan usus kecil. Orang yang menderita kondisi ini mungkin mengalami sakit perut, muntah, mual, keringat berlebih, dan hipoglikemia ketika fruktosa tertelan. Fruktosa adalah gula yang ditemukan dalam buah-buahan, dan mereka yang memiliki intoleransi juga akan mengalami masalah dalam mencerna gula putih biasa, gula merah, dan sorbitol.
Meskipun penghapusan makanan yang dimaniskan dengan fruktosa atau gula lainnya akan mencegah gejala pada sebagian besar anak-anak dan orang dewasa, kondisi ini dapat mengancam nyawa bayi dan orang tua. Jika dibiarkan tidak terdiagnosis, penderita dapat mengalami kerusakan hati atau ginjal. Karena banyak makanan bayi mengandung fruktosa, sangat penting untuk memperhatikan tanda dan gejala pada bayi.
Mallaborption fruktosa berbeda dari intoleransi fruktosa herediter di mana mereka dengan kondisi tersebut tidak memiliki masalah dengan intoleransi, melainkan masalahnya adalah dengan langkah penyerapan yang harus terjadi di usus. Fruktosa yang tidak diserap menumpuk di usus ketika sel-sel usus yang bertanggung jawab untuk penyerapan tidak berfungsi. Sebaliknya, bakteri di usus bagian bawah harus memetabolisme fruktosa yang menghasilkan hidrogen dan/atau gas metana. Ini menyebabkan gas, kembung, dan diare yang dapat berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari.
Gejala lain dari malabsorpsi fruktosa terjadi beberapa hari setelah fruktosa tertelan. Fruktosa yang terbentuk di usus bagian bawah dapat berikatan dengan triptofan, sehingga juga dicegah untuk diserap. Triptofan adalah asam amino yang menghasilkan melotonin dan serotonin. Melotonin membantu mengatur tidur, dan serotonin dikaitkan dengan suasana hati. Kurangnya neurotransmiter ini dapat menyebabkan masalah tidur, kesulitan berkonsentrasi, kelelahan, lekas marah, kecemasan, dan depresi.
Untuk mengobati malabsorpsi, fruktosa pertama-tama harus dihilangkan sepenuhnya dari makanan. Kemudian, setelah sekitar satu bulan, porsi kecil makanan yang mengandung fruktosa dapat ditambahkan kembali ke dalam makanan. Setiap orang akan memiliki reaksi yang berbeda terhadap jumlah fruktosa yang tertelan, jadi seseorang harus mengukur berapa banyak fruktosa yang diperbolehkan dalam makanan sebelum gejalanya kembali.