Homocystinuria, juga disebut defisiensi cystathionine beta-synthase, adalah kelainan genetik yang menyebabkan disfungsi metabolisme asam amino yang disebut metionin. Anak-anak yang lahir dengan kelainan ini berisiko mengalami cacat intelektual, kejang, dan trombosis jika tidak didiagnosis dan diobati dengan cepat. Tidak ada obat untuk homocystinuria, tetapi pengobatan dini dapat mencegah gejala terburuk berkembang.
Homocystinuria diturunkan secara autosomal. Ini berarti bahwa gen yang terlibat dalam perkembangan kelainan tidak terletak pada kromosom seks. Selain itu, kelainan ini bersifat resesif, yang berarti agar seorang anak dilahirkan dengan kelainan tersebut, kedua orang tuanya harus membawa dan mewariskan salinan gen yang cacat. Gangguan ini jarang terjadi, dengan frekuensi global sekitar 1 dari 344,000.
Kekurangan cystathionine beta-synthase adalah gangguan multi-sistemik, yang berarti bahwa hal itu mempengaruhi banyak sistem tubuh yang berbeda. Orang dengan gangguan ini tidak dapat memetabolisme metionin dengan baik. Hal ini menyebabkan penumpukan protein yang disebut homosistein, yang merusak serat elastis dan kolagen dari banyak jenis otot, dan beracun di jaringan otak. Orang dengan gangguan tersebut memiliki harapan hidup yang berkurang, terutama jika diagnosis tidak dibuat sejak dini.
Gejala homocystinuria terlihat jelas pada sistem saraf pusat dan sistem kardiovaskular, serta pada otot dan jaringan ikat. Kemungkinan gejala gangguan tersebut termasuk cacat intelektual, peningkatan risiko trombosis, peningkatan risiko gangguan kejiwaan, kejang, glaukoma, rabun jauh, atrofi otot mata, dan pembengkakan arteri. Anak-anak yang lahir dengan kelainan ini juga cenderung memiliki karakteristik fisik tertentu, termasuk anggota badan yang panjang, lutut yang terbentur, dan kaki yang melengkung tinggi.
Homocystinuria tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola dengan diet yang tepat dan jenis obat tertentu. Sekitar 50% orang dengan gangguan tersebut dapat diobati secara efektif dengan vitamin B6 dosis tinggi secara teratur, dan tidak memerlukan perawatan lebih lanjut. Orang yang tidak merespon positif pengobatan ini mungkin perlu mengikuti diet khusus. Diet yang dianjurkan adalah rendah protein, dan khususnya rendah metionin dan asam amino tertentu lainnya. Diet ini membantu mengurangi tingkat di mana homosistein terakumulasi dalam tubuh.
Diet rendah metionin harus digunakan bersama dengan obat yang disebut betaine, yang mengubah homosistein menjadi metionin. Hal ini selanjutnya mengurangi tingkat akumulasi homosistein, memungkinkan metionin untuk dimasukkan ke dalam cadangan protein tubuh. Obat terus-menerus mengubah sejumlah kecil homosistein menjadi metionin, tetapi tidak dapat mengimbangi laju produksi homosistein yang cepat; oleh karena itu obat harus digunakan bersamaan dengan diet rendah metionin. Pengobatan dan diet bersama-sama dapat mencegah tingkat racun dari akumulasi homosistein, dan mencegah gejala penyakit berkembang.