Pada hipoplasia midfacial, bagian tengah wajah berkembang lebih lambat daripada mata, dahi, dan rahang bawah. Ketika ringan, ini umumnya dianggap sebagai variasi genetik yang normal dan tidak berbahaya. Namun, dalam kasus yang lebih parah, kondisi ini begitu jelas sehingga penampilan dan kesehatan dapat terpengaruh. Dalam kasus ini, hipoplasia sering merupakan gejala dari masalah kesehatan lain atau kelainan genetik.
Genetika manusia memungkinkan variasi tak terbatas dalam konstruksi wajah. Pada individu dengan hipoplasia midfacial jinak ringan, perbedaan penampilan yang normal menyebabkan fitur di bagian tengah wajah menjadi lebih kecil, dibandingkan fitur di bagian atas dan bawah wajah. Efeknya adalah dahi, rahang bawah, dan mata yang tampak luar biasa besar. Dalam kasus yang lebih jelas, rahang mungkin menonjol ke depan, dan mata mungkin tampak menonjol.
Ketika hipoplasia midfacial ditandai atau mudah diidentifikasi saat lahir, biasanya menunjukkan masalah medis yang mempengaruhi struktur wajah yang mendasarinya. Pada Sindrom Crouzon, misalnya, kondisi terjadi ketika lempeng tengkorak menyatu bersama sebelum pertumbuhan penuh tengkorak selesai. Perawatan kondisi genetik ini biasanya melibatkan pengangkatan atau patah tulang tengkorak.
Hipoplasia midfacial juga telah dikaitkan dengan achondroplasia, jenis dwarfisme yang paling umum. Gangguan ini terutama mempengaruhi tulang panjang kaki dan lengan tetapi juga dapat menyebabkan perkembangan kraniofasial yang abnormal. Dalam dwarfisme, tingkat hipoplasia umumnya ringan dan memerlukan intervensi hanya bila cukup parah untuk menyebabkan komplikasi.
Terlepas dari penyebabnya, hipoplasia midfacial yang parah sering dapat menyebabkan apnea tidur obstruktif (OSA). Pasien dengan OSA mengalami gangguan pernapasan saat tidur dan sering mengalami gejala seperti sakit kepala parah, insomnia, dan tekanan darah tinggi. Apnea tidur obstruktif paling sering diobati dengan menerapkan tekanan udara yang cukup untuk menjaga saluran udara tetap terbuka melalui mesin continuous positive airway pressure (CPAP) yang dipakai oleh pasien saat tidur. Bagi pasien yang mengalami periode tidak bernapas yang berbahaya dalam waktu lama, sebagian besar pilihan lain adalah pembedahan. Dalam operasi rahang, kelebihan jaringan di saluran napas diangkat atau tabung pernapasan dimasukkan langsung ke tenggorokan.
Hipoplasia midfacial yang diucapkan juga dapat menyebabkan ketidaksejajaran rahang dan kelopak mata. Pada yang pertama, rahang atas dan bawah tidak bertemu, mengakibatkan kesulitan mengunyah dan berbicara. Di kemudian hari, kelopak mata tidak dapat menutup sepenuhnya, dan mata kering yang persisten dan masalah penglihatan sering terjadi. Kedua kondisi tersebut memerlukan operasi plastik untuk memperbaiki sepenuhnya.