Apa itu Hipoplasia?

Hipoplasia adalah pembentukan struktur atau organ tubuh yang tidak lengkap. Ini dapat disebabkan oleh kondisi genetik atau kesalahan selama perkembangan janin, dan tergantung pada struktur yang terlibat, komplikasinya dapat bervariasi. Perawatan tersedia untuk beberapa bentuk hipoplasia dan dalam kasus lain, perawatan difokuskan pada penanganan masalah terkait dan menjaga tingkat kenyamanan pasien setinggi mungkin.

Kondisi yang lebih parah, aplasia, ditandai dengan kurangnya pembentukan organ atau struktur. Pada hipoplasia, perkembangan struktur terhenti, atau tidak terbentuk dengan benar. Ini dapat didiagnosis selama perkembangan janin, karena terkadang malformasi terlihat pada studi pencitraan, atau segera setelah lahir. Orang dengan gangguan perkembangan pubertas dapat mengalami hipoplasia di kemudian hari, seperti misalnya ketika anak perempuan gagal mengembangkan payudara pada masa pubertas.

Dalam beberapa kasus, operasi plastik atau perangkat prostetik dapat digunakan untuk mengatasi masalah kosmetik dengan hipoplasia, seperti telinga kecil atau ekstremitas yang hilang. Dalam kasus lain, pasien mungkin memerlukan perawatan medis khusus untuk mengatasi masalah seperti ginjal atau paru-paru yang cacat. Dalam kasus di mana organ berlipat ganda, pasien mungkin dapat bertahan hidup dengan organ yang sehat sampai di kemudian hari. Hipoplasia juga dapat dikaitkan dengan cacat lahir yang parah, seperti cacat perkembangan yang signifikan pada orang yang kehilangan bagian otaknya.

Studi pencitraan medis dan pemeriksaan fisik dapat digunakan untuk menilai pasien dengan hipoplasia untuk mempelajari lebih lanjut tentang sifat gangguan dan menentukan apakah ada komplikasi yang berkembang. Informasi ini akan digunakan dalam perumusan rencana perawatan yang sesuai dengan kebutuhan pasien. Perawatan mungkin termasuk operasi korektif segera setelah lahir, pemberian obat untuk mengkompensasi masalah seperti distribusi hormon yang tidak normal dalam tubuh, atau pendekatan menunggu dan melihat untuk menentukan apakah pasien bahkan memerlukan intervensi medis.

Orang dengan riwayat hipoplasia yang berpikir untuk memiliki anak dapat mendiskusikan situasi tersebut dengan dokter mereka. Jika mereka memiliki kondisi genetik, ada risiko mewariskan gen berbahaya kepada anak-anak. Jika perkembangan abnormal adalah hasil dari kesalahan acak selama perkembangan janin, seharusnya aman untuk memiliki anak, meskipun selalu mungkin untuk menjadi pembawa gen merusak yang tidak terkait tanpa menyadarinya. Tes genetik dapat digunakan untuk melihat situs kromosom umum dari kelainan genetik untuk melihat apakah seseorang berisiko memiliki anak dengan kondisi genetik.