Hiperlipoproteinemia, juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia familial, adalah gangguan metabolisme yang menyebabkan peningkatan jumlah lipoprotein dalam darah. Ini adalah kelainan genetik yang biasanya terlihat pada orang yang lebih tua, tetapi juga dapat terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih muda. Lipoprotein adalah senyawa dalam tubuh yang mengandung protein dan lipid, atau lemak, yang mengangkut kolesterol dan trigliserida melalui aliran darah. Contoh lipoprotein adalah low density lipoprotein (LDL), high density lipoprotein (HDL), kilomikron, intermediate density lipoprotein (IDL), dan very low density lipoprotein (VLDL).
Ada lima bentuk hiperlipoproteinemia. Tingkat keparahan gangguan biasanya tergantung pada jenis dan jenis lipoprotein yang meningkat. Gejala umum hiperlipoproteinemia adalah perkembangan xanthelasma, atau adanya timbunan lemak di kelopak mata atas. Aterosklerosis, yaitu pengerasan dan penyempitan pembuluh darah akibat penimbunan lemak atau lipid pada dinding pembuluh darah, juga dapat terjadi. Jika tidak diobati sejak dini, gangguan tersebut dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.
Tipe pertama dari hiperlipoproteinemia dikenal sebagai sindrom hiperkilomikronemia familial. Hal ini sering ditandai dengan elevasi dominan kilomikron dalam darah. Kilomikron adalah kendaraan pengangkut kolesterol dan trigliserida di usus halus menuju jaringan lain di dalam tubuh. Tipe II disebut hiperkolesterolemia dan terutama terlihat pada pasien dengan kadar kolesterol dan LDL tinggi dalam darah. LDL juga disebut kolesterol jahat, karena sering menunjukkan adanya masalah jantung, seperti tekanan darah tinggi atau hipertensi.
Hiperlipoproteinemia tipe III muncul dengan konsentrasi kilomikron yang tinggi serta jumlah IDL yang tinggi dalam darah. IDL terbentuk dari pemecahan LDL dalam sirkulasi. Tipe IV disebut hipergliseridemia, dan menunjukkan kadar trigliserida yang tinggi dalam darah, sedangkan tipe V ditandai dengan konsentrasi VLDL yang tinggi. VLDL adalah lipoprotein yang diubah menjadi LDL dalam sirkulasi. Bentuk didapat dari hiperlipoproteinemia sering disebabkan oleh hipotiroidisme, diabetes mellitus yang tidak terkontrol, masalah ginjal dan pankreatitis.
Tes profil lipid, yang mengukur jumlah kolesterol total, trigliserida, HDL dan LDL dalam darah, sering diperlukan untuk diagnosis hiperlipoproteinemia. Ahli jantung, dokter yang berspesialisasi dalam masalah jantung dan pembuluh darah, biasanya mengobati penyakit ini dengan obat-obatan yang diketahui dapat menurunkan kadar lipoprotein, kolesterol, dan trigliserida dalam tubuh. Mereka juga sering menyarankan pasien untuk mengurangi berat badan, berhenti merokok, mengikuti diet rendah lemak yang sehat, dan melakukan olahraga teratur. Ini seringkali merupakan tindakan yang diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.