Hidrosefalus kongenital, biasa disebut air di otak, adalah cacat lahir bawaan di mana otak dikelilingi oleh terlalu banyak cairan serebrospinal, sehingga menyebabkan tekanan berlebih pada otak. Tekanan ini dapat merusak otak bayi, menyebabkan masalah mental dan fisik. Dengan deteksi dini, pengobatan tersedia untuk membatasi efek jangka panjang, meskipun keberhasilan pengobatan tergantung pada seberapa dini kondisi didiagnosis, apa yang menyebabkan kelebihan cairan, berapa banyak kelebihan cairan yang ada, dan seberapa baik bayi merespon pengobatan. Hanya 1 persen bayi yang menderita hidrosefalus kongenital.
Sejumlah faktor dapat menyebabkan hidrosefalus kongenital, seperti perdarahan janin dalam kandungan, sifilis atau infeksi ibu lainnya yang ada selama kehamilan, dan beberapa cacat lahir, seperti spina bifida. Gejala hidrosefalus kongenital termasuk tingkat pertumbuhan kepala yang tidak proporsional dengan pertumbuhan keseluruhan bayi, tonjolan atau kekencangan ubun-ubun, atau titik lunak, di tengkorak bayi, lekas marah, kurang nafsu makan, muntah, dan tidur lebih dari biasanya. Pemindaian tomografi aksial terkomputerisasi (CAT), pemindaian magnetic resonance imaging (MRI), atau tes pencitraan lainnya dapat mengkonfirmasi diagnosis. Jika dicurigai hidrosefalus kongenital, penting untuk mencari pengobatan sesegera mungkin. Perawatan dalam tiga sampai empat bulan pertama kehidupan biasanya menawarkan prognosis terbaik.
Jika bayi didiagnosis dengan hidrosefalus kongenital, dokter bayi kemungkinan akan memasang pirau di otak bayi untuk mengalirkan kelebihan cairan. Ini mungkin merupakan perlengkapan permanen di otak bayi, tetapi mungkin perlu diperbaiki atau diganti seiring waktu. Di luar Amerika Serikat (AS), pembedahan terkadang dilakukan di dalam rahim untuk mengalirkan cairan sebelum kelahiran, tetapi prosedur ini tidak lagi tersedia di AS karena banyak dokter merasa bahwa manfaat dari prosedur ini tidak cukup besar untuk menjamin risikonya. janin. Dalam situasi darurat, pungsi lumbal dapat dilakukan untuk mengurangi tekanan sampai shunt dapat dipasang, atau cairan dapat dialirkan ke dalam kantong dari tengkorak bayi. Obat-obatan tersedia untuk sementara memperlambat atau menghentikan produksi cairan serebrospinal, tetapi kemanjuran dan keamanan obat-obatan ini tidak dipelajari dengan baik.
Dalam kasus di mana penumpukan cairan disebabkan oleh obstruksi, shunt dapat diabaikan demi prosedur bedah yang disebut ventrikulostomi ketiga endoskopi (ETV). ETV bukanlah pilihan pengobatan untuk bayi baru lahir, melainkan merupakan bagian dari pengobatan berkelanjutan untuk anak yang lebih besar dengan hidrosefalus kongenital. Di ETV, ahli bedah membuat lubang kecil di ventrikel ketiga otak, memungkinkan cairan mengalir dari tengkorak. Namun, ETV tidak selalu berhasil, dan jika ETV gagal, shunt perlu dipasang.
Anak-anak yang telah didiagnosis dengan hidrosefalus kongenital akan membutuhkan perawatan dan pemantauan berkelanjutan selama sisa hidup mereka. Selain perawatan pediatrik standar, anak-anak dengan hidrosefalus kongenital akan membutuhkan ahli saraf, ahli bedah saraf, dan dokter anak perkembangan untuk memantau kemajuan dan memastikan prognosis terbaik dengan komplikasi minimal. Tes perkembangan harus dilakukan untuk memastikan bahwa anak mencapai tonggak perkembangan yang sesuai, dan tes pencitraan mungkin diperlukan sepanjang pertumbuhan anak untuk memastikan bahwa cairan mengalir dengan baik dari tengkorak. Anak juga harus dipantau secara ketat untuk tanda-tanda infeksi atau kegagalan shunt, yang dapat mencakup muntah, lekas marah, tangisan bernada tinggi, kesulitan berjalan, kebingungan, kejang, kesulitan melacak mata atau masalah penglihatan lainnya, dan nyeri leher.