Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya dirujuk sehubungan dengan sifat-sifat spesifik yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA. Meskipun biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan kode genetik suatu makhluk. Istilah ini bahkan berlaku untuk informasi genetik yang tidak diekspresikan dalam beberapa sifat yang terlihat, karena beberapa kode genetik sebenarnya tidak diekspresikan secara teramati tetapi masih merupakan bagian dari keseluruhan informasi genetik suatu organisme.
Genotipe sering dipelajari di bidang biologi, biokimia, dan kedokteran karena hubungannya dengan hereditas. Orang tua mewariskan banyak sifat kepada keturunannya melalui data genetik mereka. Keturunan dapat dijelaskan melalui pemahaman tentang kode genetik dan cara diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Sifat diturunkan melalui gen yang terdiri dari dua bagian, atau alel. Jika gen memiliki alel dominan, itu akan diekspresikan; jika memiliki dua alel resesif, itu tidak akan diekspresikan.
Kombinasi yang berbeda dari alel dominan dan resesif dapat menyebabkan hasil yang berbeda mengenai ekspresi gen. Orang tua dapat mewariskan berbagai kombinasi alel kepada keturunannya, yang menyebabkan sifat-sifat tertentu diekspresikan atau ditekan. Kombinasi alel dan gen yang ada dalam organisme membentuk genotipe mereka. Fenotipe, di sisi lain, adalah bentuk sifat yang sebenarnya dapat diamati. Dua alel pada gen dapat menentukan bahwa seseorang memiliki mata biru; alel membentuk genotipe dan warna biru adalah fenotipe.
Penggunaan genotipe untuk memahami hereditas sangat menarik karena potensi untuk memprediksi dan mengoreksi penyakit dan kelainan pada individu berdasarkan susunan genetik orang tua mereka. Banyak kelainan yang berbeda terlihat jelas berdasarkan susunan genetik individu. Salah satu kelainan yang umumnya diprediksi dari dasar genetik adalah hemofilia, yaitu kelainan yang menghambat kemampuan darah untuk menggumpal dengan baik.
Banyak siswa biologi pada awalnya bingung antara genotipe dan fenotipe, tetapi perbedaannya adalah yang paling penting. Genotipe suatu organisme atau sifat spesifik mengacu secara khusus pada informasi genetik yang menggambarkan sifat yang terlihat. Sifat yang terlihat, seperti warna mata atau warna rambut, tidak dapat digambarkan sebagai genotipe. Fenotipe, di sisi lain, secara khusus mengacu pada sifat-sifat yang dapat dijelaskan dari pengamatan. Genotipe adalah faktor yang menyebabkan fenotipe tertentu ada.