Genom mitokondria adalah kumpulan informasi genetik yang dibawa dalam mitokondria, organel yang ditemukan dalam sel organisme eukariotik seperti manusia dan hewan kompleks lainnya. DNA ini terpisah dari yang dibawa dalam kromosom di inti sel, yang membentuk sebagian besar genom keseluruhan organisme. Para peneliti yang mengeksplorasi pewarisan genetik telah mengurutkan genom mitokondria dari sejumlah organisme, termasuk manusia, untuk mengumpulkan informasi tentang aspek genetika yang agak unik ini.
Beberapa fitur membedakan genom mitokondria dari materi genetik lain di dalam tubuh. Pertama-tama, itu diwariskan hanya melalui ibu, yang dapat memiliki implikasi yang berguna untuk melacak perubahan generasi, hubungan, dan warisan. Selain itu, ia memiliki tingkat mutasi yang sangat tinggi jika dibandingkan dengan genom kromosom. Selanjutnya, diyakini sebagai jejak DNA dari organisme yang dulunya sepenuhnya independen, dan kemudian diserap oleh sel-sel hidup awal untuk memberikan manfaat simbiosis.
37 gen dibawa dalam genom mitokondria. Mereka membawa informasi yang digunakan mitokondria untuk melakukan fungsi utamanya, yaitu menghasilkan energi untuk aktivitas seluler. Mitokondria dapat menghasilkan beberapa protein kunci, RNA transfer, dan RNA ribosom menggunakan cetak biru yang ditemukan dalam DNA mereka. Pengurutan genom mitokondria dapat memberikan petunjuk yang berguna tentang pewarisan tidak hanya dalam spesies, tetapi sepanjang sejarah evolusi. Para peneliti, misalnya, menggunakan DNA ini untuk melacak sekelompok orang hingga satu nenek moyang perempuan yang sama.
Studi juga penting untuk memahami gangguan mitokondria. Kondisi tersebut dapat disebabkan oleh kesalahan pada DNA mitokondria yang mengikis fungsi organel penting tersebut. Tanpa mitokondria yang berfungsi, sel-sel mungkin tidak dapat melakukan tugas-tugas utama. Pada orang dengan neuropati optik herediter Leber, misalnya, kehilangan penglihatan terjadi pada masa kanak-kanak hingga dewasa awal karena mitokondria yang tidak berfungsi. Wanita dapat menularkan kondisi ini kepada anak-anak mereka, tetapi pria tidak, karena genom mitokondria hanya dibawa dalam sel telur, bukan sperma.
Basis data publik menyediakan informasi tentang DNA mitokondria dari berbagai organisme. Basis data ini dapat membantu peneliti mengidentifikasi gen individu, dan memungkinkan mereka untuk membandingkan gen dari organisme yang sehat dan yang sakit untuk mencari kesalahan spesifik dalam DNA yang mengarah pada kondisi genetik. Para peneliti di bidang seperti terapi gen dapat menggunakan informasi ini untuk menentukan apakah mungkin untuk memperbaiki DNA guna memulihkan fungsi, dan dapat menggunakannya untuk diagnosis dan skrining embrio untuk memeriksa tanda-tanda kelainan genetik umum.