Apa itu Gen Dominan Autosomal?

Sebagian besar sifat, baik fisik maupun perilaku, diturunkan dari induk ke keturunannya, meskipun beberapa perubahan dapat muncul karena mutasi atau kesalahan dalam kode genetik. Gen yang ditemukan di dalam sel semua organisme membawa informasi yang diperlukan untuk semua sifat yang akan diekspresikan. Selama reproduksi seksual, keturunan mewarisi satu gen untuk setiap karakteristik dari satu orang tua dan salinan lain dari orang tua lainnya. Gen autosomal dominan adalah salah satu cara gen diturunkan. Istilah genesis dominan autosomal sering digunakan untuk menggambarkan metode pewarisan penyakit dan kelainan tertentu.

Gen adalah dasar untuk semua karakteristik suatu organisme dan ada dalam lebih dari satu bentuk, yang disebut alel. Alel yang berbeda untuk setiap kode gen untuk berbagai jenis karakteristik yang sama. Misalnya, warna mata ditentukan oleh gen yang sama, tetapi perbedaan warna disebabkan oleh perbedaan alel dari gen ini.

Tidak semua alel gen diekspresikan sama. Seringkali, ketika sel memiliki alel yang berbeda untuk gen yang sama, satu alel lebih diutamakan daripada yang lain. Sifat yang diekspresikan dominan terhadap yang tidak. Melanjutkan contoh warna mata yang disederhanakan, warna mata coklat dominan terhadap warna mata biru. Jika seseorang memiliki satu alel untuk mata cokelat dan satu alel untuk mata biru, orang tersebut akan memiliki mata cokelat.

Semua gen ada pada untaian panjang DNA yang disebut kromosom. Organisme yang bereproduksi secara seksual memiliki dua jenis kromosom, autosom dan kromosom seks. Kromosom seks adalah dua kromosom yang menentukan jenis kelamin organisme, sedangkan autosom adalah semua kromosom lainnya. Gen autosomal dominan adalah pewarisan karakteristik yang ditemukan pada autosom, bukan pada kromosom seks.

Penyakit dan kelainan dapat disebabkan oleh mutasi, atau kesalahan, pada gen yang diturunkan melalui keluarga. Pewarisan autosomal dominan dari suatu penyakit atau kelainan berarti bahwa gen abnormal terletak pada salah satu autosom dan alelnya dominan pada bentuk yang tidak bermutasi. Dalam kasus ini, hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk penyakit atau kelainan diekspresikan pada keturunannya.

Jika orang tua memiliki mutasi pada alel dominan gen, ada kemungkinan 50% bahwa keturunannya juga akan memiliki gen abnormal. Karena mutasi terletak pada salah satu autosom, jenis kelamin keturunannya tidak akan mempengaruhi hasil penyakit atau kelainan tersebut. Contoh umum dari kelainan yang disebabkan oleh gen dominan autosomal adalah korea Huntington, atau Penyakit Huntington.