Gen buta warna adalah gen yang terkait dengan buta warna. Lebih dari 50 gen telah dikaitkan dengan ciri-ciri genetik buta warna, dan banyak di antaranya ditemukan pada kromosom X, membuat orang menganggap buta warna sebagai contoh dari sifat terkait-X atau jenis kelamin. Seperti sifat terkait-X lainnya, buta warna jauh lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, sebuah cerminan dari fakta bahwa pria hanya perlu mewarisi satu salinan gen buta warna untuk bermanifestasi, karena kromosom Y mereka yang lebih pendek tidak memiliki salinan bersih gen untuk menggantikan yang rusak.
Ada tiga bentuk buta warna yang berbeda. Yang paling ringan adalah trikromasi anomali, di mana orang dapat melihat warna secara relatif normal, dengan distorsi kecil. Tingkat keparahannya bervariasi, tetapi pasien memiliki penglihatan warna penuh dan beberapa pasien memiliki kasus yang sangat halus sehingga mereka mungkin tidak menyadari bahwa penglihatan warna mereka tidak sepenuhnya normal. Dalam dichromancy, orang mampu membedakan beberapa warna, tetapi tidak semua. Contoh umum adalah buta warna merah-hijau, dan orang juga dapat menderita tritanopia, atau buta warna biru-kuning.
Bentuk yang paling parah, monokromasi, juga sangat tidak biasa. Pada orang dengan bentuk ini, semua warna tidak dapat dibedakan dan dunia terlihat dalam nuansa terang dan gelap. Ketiga jenis buta warna dapat memiliki penyebab genetik. Gen buta warna dapat menyebabkan masalah dengan persepsi visual saja, atau dapat menyebabkannya terkait dengan masalah genetik lainnya. Beberapa contoh kondisi genetik yang diketahui terkait dengan buta warna adalah distrofi batang-kerucut, retinitis pigmentosa, dan monokromatisme kerucut biru.
Sebuah gen buta warna tunggal bisa cukup untuk menyebabkan masalah dengan persepsi visual dan beberapa orang mungkin mewarisi beberapa gen yang salah. Gen-gen ini juga dapat diturunkan ke anak-anak, membuat anak-anak menjadi pembawa atau buta warna sendiri, tergantung pada gen dan jenis kelamin anak. Pada keluarga dengan riwayat masalah penglihatan warna, pewarisan genetik dapat dilacak untuk melihat siapa yang menjadi pembawa dan mengetahui kapan gen tersebut masuk ke dalam keluarga.
Identifikasi gen buta warna terhalang oleh kerumitan penglihatan manusia dan pemahaman bahwa banyak gen yang berbeda dapat terlibat dalam persepsi warna. Mencari tahu gen mana yang terkait dengan berbagai bentuk buta warna membuka kemungkinan untuk terapi gen, di mana orang dapat dirawat untuk memulihkan penglihatan warna. Beberapa eksperimen sukses dengan terapi gen pada monyet telah menunjukkan harapan untuk pengobatan manusia dan pengelolaan buta warna dalam komunitas manusia.