Gangguan trombosit adalah kondisi medis yang melibatkan trombosit, komponen darah yang sangat penting untuk hemostasis di samping banyak fungsi tubuh lainnya. Ada sejumlah besar kondisi yang berada di bawah payung gangguan trombosit, dan ada berbagai penyebab kondisi tersebut. Ketika pasien didiagnosis dengan kondisi yang berhubungan dengan trombosit, ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat digunakan untuk mengatasi kondisi dan penyebab yang mendasarinya.
Ada dua jenis utama kelainan trombosit: kelainan yang berkaitan dengan jumlah trombosit, dan masalah yang berkaitan dengan fungsi trombosit. Pasien dapat memiliki jumlah trombosit yang tinggi atau rendah secara artifisial, atau trombosit yang tidak berfungsi dengan baik. Kondisi ini mungkin diwariskan atau tidak, dan mereka dapat dimediasi oleh kekebalan, yang berarti bahwa fungsi sistem kekebalan yang abnormal terlibat, atau mungkin tidak. Menentukan keterlibatan pewarisan dan sistem kekebalan penting dalam diagnosis dan pengobatan.
Gangguan jumlah dapat disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan produksi trombosit di sumsum tulang, bersama dengan tingkat kerusakan atau penyerapan yang tidak normal dalam tubuh. Jenis gangguan trombosit ini sering dapat didiagnosis dengan hitung darah di mana sampel darah diambil dan diuji untuk mengetahui lebih lanjut tentang jumlah trombosit yang aktif dalam tubuh.
Masalah dengan fungsi seperti Penyakit Bernard-Soulier dan Penyakit von Willebrand melibatkan jumlah trombosit yang normal, dengan masalah pada fungsi dasar trombosit. Kondisi ini seringkali bersifat genetik, melibatkan protein yang dikodekan secara tidak benar, tetapi juga dapat diperoleh.
Jika seorang pasien diduga memiliki kelainan trombosit, ia biasanya akan dirujuk ke ahli hematologi, dokter yang mengkhususkan diri pada kelainan darah. Ahli hematologi dapat merekomendasikan pengujian tambahan untuk mengetahui lebih lanjut tentang gangguan pasien dan kemungkinan penyebabnya, termasuk tes darah, sampel sumsum tulang, dan pengujian genetik. Setelah kondisi didiagnosis, dokter dapat menentukan perawatan mana yang paling tepat.
Dalam kasus kondisi kongenital, tidak mungkin untuk menyembuhkan kelainan trombosit, tetapi kondisi tersebut dapat dikelola sehingga tidak terlalu mengganggu kualitas hidup pasien. Gangguan trombosit lainnya dapat diatasi dengan mengobati penyebab yang mendasarinya. Pasien mungkin diwajibkan untuk menghadiri pertemuan seumur hidup dengan ahli hematologi untuk memeriksa tanda-tanda awal perubahan dan komplikasi yang berkembang yang dapat mengindikasikan bahwa masalah serius sedang muncul.