Istilah “alel” mengacu pada bentuk gen tertentu. Seringkali, gen pada satu orang dapat berbeda secara berurutan dengan gen orang lain. Ketika urutan gen berbeda secara nyata, berbagai bentuk gen disebut alel. Frekuensi alel suatu gen adalah proporsi suatu populasi yang memiliki satu jenis gen tertentu.
Setiap organisme memiliki genom yang unik, urutan gen yang spesifik untuk organisme itu. Gen individu dalam genom tertentu menyimpan informasi yang diperlukan tubuh untuk membangun produk sel yang sesuai. Gen tertentu memiliki spesifik, lokasi tetap pada genom.
Ketika seorang ahli genetika melihat genom manusia, dia dapat menemukan gen yang memiliki tujuan tertentu. Sementara urutan gen menentukan produk apa yang dibuat sel darinya, urutannya tidak harus tepat. Inilah sebabnya mengapa orang yang berbeda dapat memiliki gen di lokasi yang sama yang melakukan hal yang berbeda untuk setiap orang.
Salah satu contoh gen yang memiliki dua alel penting adalah gen anemia sel sabit. Satu alel adalah alel “normal” yang menciptakan sel darah merah yang sehat dan yang lainnya adalah alel yang membuat sel darah merah menjadi bentuk sabit yang tidak biasa. Setiap orang memiliki dua salinan gen, satu disumbangkan dari ayah dan satu dari ibu. Ketika seseorang hanya memiliki satu gen sel sabit, dia lebih tahan terhadap penyakit malaria. Ketika dia memiliki dua gen sel sabit, ini menyebabkan adanya anemia sel sabit.
Dalam hal gen sel sabit, frekuensi alel gen abnormal memperhitungkan jumlah orang dalam populasi tertentu yang memiliki setidaknya satu salinan gen. Seorang ahli genetika hanya perlu memilih suatu populasi, seperti semua orang di desa tertentu di Afrika, dan menguji setiap orang untuk keberadaan gen sel sabit. Jika desa itu adalah rumah bagi 100 orang, dan sepuluh orang membawa satu salinan gen, maka frekuensi alel gen mengacu pada 10 dari 200 salinan gen di lokasi itu. Ahli genetika menulis ini sebagai angka sederhana 0.05 yang mereka hitung dari 10 dibagi 200. Frekuensi alel adalah informasi yang berguna baik untuk penelitian genetik maupun untuk intervensi kesehatan masyarakat seperti pengujian genetik untuk pasangan yang ingin memiliki anak.