Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat. Konsekuensi utama dari gangguan ini adalah osifikasi heterotopik, perkembangan jaringan tulang di lokasi di mana tulang tidak ada dalam tubuh yang sehat. Lokasi tersebut termasuk otot, tendon dan ligamen. Gejala pertama fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya berkembang di masa kanak-kanak, dan penyakit ini berkembang sepanjang hidup individu. Ini adalah gangguan yang sangat langka dengan frekuensi global satu orang dari 2 juta.
Anak-anak yang lahir dengan fibrodysplasia ossificans progressiva tampak normal dalam hampir semua hal. Kelainan tunggal yang ada di hampir semua kasus adalah kelainan bentuk jempol kaki, di mana jari-jari kaki jauh lebih pendek dari biasanya dan memiliki benjolan tulang seperti bunion di dekat pangkal jari kaki. Kehadiran kelainan jari kaki ini saat lahir dianggap sebagai karakteristik diagnostik yang menentukan dari kelainan tersebut.
Umumnya, gejala progresif mulai muncul saat anak mendekati masa remaja. Gejala pertama adalah pembengkakan jaringan lunak yang menyakitkan yang diperburuk oleh cedera atau penyakit virus. Seiring waktu, pembengkakan menjadi lebih banyak, dan pembengkakan yang ada menjadi lebih keras karena jaringan lunak secara bertahap berubah menjadi tulang. Sendi menjadi kaku, dan gerakan menjadi sulit dan nyeri. Orang dengan kondisi ini secara bertahap kehilangan mobilitas seiring perkembangan penyakit, dan sebagian besar membutuhkan kursi roda atau alat bantu mobilitas lainnya pada dekade ketiga kehidupan.
Hilangnya mobilitas tidak selalu merupakan konsekuensi yang paling melemahkan dari gangguan ini, karena keterlibatan jaringan lunak di semua bagian tubuh selain yang terlibat dalam gerakan. Misalnya, otot dan jaringan ikat di dinding dada bisa terganggu akibat pertumbuhan tulang. Hal ini dapat menyebabkan pneumonia akut atau kronis dan gagal jantung.
Penyebab yang mendasari fibrodysplasia ossificans progressiva adalah mutasi pada gen yang disebut ACVR1, yang mengkode protein yang dikenal sebagai reseptor aktivin tipe-1. Mutasi ini mengubah bentuk reseptor dan menyebabkannya tidak berfungsi. Akibatnya, cedera pada jaringan lunak menyebabkan penimbunan tulang selama proses perbaikan tubuh. Inilah sebabnya mengapa cedera tidak hanya dapat menyebabkan pembentukan pembengkakan baru tetapi juga memperburuk pembengkakan yang sudah ada. Penyakit virus berperan dalam perkembangan jaringan tulang yang abnormal karena sistem kekebalan menyebabkan reaksi inflamasi yang juga dapat menyebabkan kerusakan jaringan.
Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan, tetapi obat-obatan tertentu dapat membantu mengurangi laju deposisi tulang dalam tubuh. Obat utama yang digunakan untuk mencapai hal ini adalah kortikosteroid. Kortikosteroid dosis tinggi jangka pendek dapat diberikan ketika gejala gangguan muncul. Dengan mengurangi peradangan dalam tubuh, perawatan ini dapat mengurangi jumlah timbunan tulang yang terjadi. Obat lain yang mungkin digunakan termasuk obat penghilang rasa sakit dan pelemas otot, untuk mengurangi rasa sakit dan kejang otot.