Dwarfisme primordial osteodysplastic Majewski adalah bentuk langka dari dwarfisme yang menyebabkan seorang anak memiliki perawakan yang sangat pendek. Pertumbuhan yang lambat dimulai saat ibu hamil dan berlanjut sepanjang hidup orang tersebut. Sebagian besar anak yang lahir dengan tipe dwarfisme ini bahkan tidak akan mencapai ukuran rata-rata bayi baru lahir sampai mereka berusia lebih dari dua tahun. Beberapa perbedaan fisik dan masalah kesehatan umum terjadi di antara mereka yang lahir dengan bentuk dwarfisme ini, termasuk dislokasi pinggul, kejang, dan kesulitan bernapas.
Banyak pasien dengan kerdil primordial osteodysplastic Majewski akan memiliki jumlah rambut yang jarang, tidak hanya di kepala, tetapi alis dan bagian tubuh lainnya biasanya juga terpengaruh. Mikrosefali, suatu kondisi yang ditandai dengan kepala yang jauh lebih kecil dari yang dianggap normal, juga biasanya ada. Skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, juga merupakan penyakit umum di antara mereka yang lahir dengan dwarfisme primordial osteodisplastik Majewski.
Selain perbedaan fisik, ada beberapa tantangan kesehatan potensial bagi pasien yang lahir dengan dwarfisme primordial osteodisplastik Majewski. Sindrom gagal tumbuh sering terjadi pada bayi baru lahir ini. Gagal tumbuh adalah istilah yang diberikan kepada bayi yang tidak tumbuh tinggi atau berat badan pada tingkat yang dianggap normal. Masalah makan mungkin ada juga, menambah potensi bahaya dari kondisi ini. Masalah pernapasan juga bisa menjadi masalah pada bayi yang lahir dengan tipe dwarfisme ini, seringkali membutuhkan perawatan yang lama di rumah sakit.
Beberapa tanda yang lebih terlihat dari kerdil primordial osteodysplastic Majewski sering kali termasuk suara bernada tinggi atau melengking, gigi kecil, atau hyperopia, lebih dikenal sebagai rabun jauh. Kacamata biasanya dibutuhkan pada usia dini untuk pasien ini. Anak-anak dengan bentuk kerdil ini sering sakit dengan berbagai infeksi atau masalah medis lainnya, terutama selama beberapa tahun pertama kehidupan.
Prognosis untuk pasien yang didiagnosis dengan dwarfisme primordial osteodisplastik Majewski bervariasi dan tergantung pada tingkat keparahan masalah kesehatan yang menyertainya. Stroke dan gagal ginjal relatif umum di antara pasien dengan gangguan ini, dan harapan hidup biasanya cukup rendah. Banyak anak yang tidak dapat bertahan hidup melewati masa bayi atau anak usia dini, meskipun telah didokumentasikan contoh jenis dwarfisme primordial di mana pasien bertahan lebih dari dua dekade. Sangat penting bahwa orang yang didiagnosis dengan gangguan ini mencari perhatian medis secara teratur sehingga masalah potensial dapat ditangkap dan diobati sedini mungkin.