Dwarfisme primordial adalah jenis dwarfisme yang ditandai dengan ukuran yang sangat kecil di segala usia, bahkan di dalam rahim. Kondisi ini sering diidentifikasi ketika seorang anak mencapai usia dua sampai tiga tahun tanpa mencapai target pertumbuhan normal, menunjukkan bahwa ia memiliki kondisi yang telah menyebabkan dwarfisme primordial, dan biasanya menjadi jelas terlihat pada usia lima tahun. Harapan hidup orang dengan dwarfisme primordial adalah sekitar 30 tahun, karena sering disertai dengan komplikasi medis seperti gangguan pembuluh darah.
Alih-alih menjadi bentuk khusus dari dwarfisme, dwarfisme primordial adalah nama untuk keluarga kondisi yang menyebabkan gejala serupa. Sindrom Russel-Silver dan Sindrom Seckel, antara lain, dapat menyebabkan dwarfisme primordial. Sebagian besar gangguan yang menyebabkan dwarfisme jenis ini bersifat skeletal atau endokrin, dan tidak dapat disembuhkan, meskipun gejalanya dapat diobati dan dikelola. Seiring dengan dwarfisme, kondisi ini dapat menyebabkan masalah medis lainnya, mulai dari kejang hingga bentuk kepala yang tidak biasa.
Tanda-tanda dwarfisme primordial muncul lebih awal, meskipun mungkin perlu waktu untuk mengidentifikasinya. Umumnya, ketika USG dilakukan, janin sangat kecil untuk usia kehamilannya. Karena banyak hal yang dapat menyebabkan hal ini, hal ini dapat diidentifikasi sebagai sesuatu yang harus diperhatikan, tetapi tidak perlu menjadi perhatian. Ketika bayi lahir, ia akan lebih kecil dari kebanyakan bayi yang lahir pada usia kehamilan yang sama, dan bayi juga akan gagal tumbuh seperti yang diharapkan setelah lahir. Saat anak tumbuh, dokter akan menyadari bahwa anak tersebut memiliki beberapa bentuk dwarfisme, dan tes dapat dikombinasikan dengan pemantauan yang cermat terhadap pasien untuk menentukan penyebabnya.
Pada dwarfisme primordial, tubuh pasien seringkali lebih kecil secara proporsional, berbeda dengan bentuk dwarfisme lainnya, di mana bagian tubuh yang berbeda mungkin tidak proporsional satu sama lain. Beberapa pasien mengalami mikrosefali, di mana kepala mereka gagal tumbuh pada tingkat yang sama dengan pertumbuhan tubuh mereka, dan ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis. Meskipun lebih kecil dari yang diharapkan, seorang pasien dengan dwarfisme primordial mungkin persis seperti anak-anak lain dalam hal lain, seperti tingkat perkembangan mental.
Orang dengan dwarfisme primordial dan gangguan dwarfisme lainnya sering berjuang untuk diterima di masyarakat. Secara historis, orang-orang dengan dwarfisme dipelihara hampir seperti hewan peliharaan oleh keluarga kerajaan, digunakan untuk hiburan dan hiburan. Di era modern, orang dengan dwarfisme, yang mungkin menyebut diri mereka sebagai kurcaci, cebol, atau orang kecil, tergantung pada preferensi pribadi, mungkin mengalami kesulitan menavigasi dunia yang dirancang untuk orang yang lebih besar. Banyak orang dengan dwarfisme juga menemukan bahwa orang yang lebih besar menganggap bahwa kecerdasan mereka kerdil bersama dengan tubuh mereka, meskipun ini tidak terjadi.