Individu bertubuh sangat pendek yang memiliki kekurangan hormon pertumbuhan akibat gangguan fungsi kelenjar hipofisis didiagnosis dengan dwarfisme hipofisis. Biasanya disebut sebagai defisiensi hormon pertumbuhan, kondisi ini memiliki prognosis yang baik dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat. Mereka yang didiagnosis dengan bentuk kerdil ini umumnya menjalani perawatan yang melibatkan pemberian terapi penggantian hormon secara teratur.
Kelenjar pituitari umumnya dianggap sebagai pusat produksi, distribusi, dan regulasi hormon. Dengan adanya bentuk dwarfisme ini, fungsi kelenjar pituitari terganggu secara signifikan, menghasilkan hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi. Kelainan ini paling sering muncul sebagai kondisi bawaan, artinya sudah ada sejak lahir, dan penyebabnya biasanya idiopatik, artinya tidak ada alasan yang jelas untuk munculnya kondisi tersebut. Jika kelenjar pituitari terluka, gangguan produksi hormon dapat terjadi yang menyebabkan timbulnya gejala. Dalam beberapa kasus, adanya penyakit selama tahun-tahun perkembangan seseorang, seperti kanker tertentu, juga dapat memicu gangguan hormon yang menyebabkan dwarfisme hipofisis.
Kehadiran dwarfisme hipofisis mungkin pertama kali bermanifestasi selama masa bayi ketika anak tidak mencapai tonggak perkembangan kunci. Ketika gangguan muncul di kemudian hari, remaja dengan kondisi tersebut mungkin tidak mengalami pubertas seperti teman sebayanya. Jika kondisi muncul dengan kondisi mosaik kromosom lainnya, seperti sindrom Turner, individu mungkin tidak berkembang secara seksual karena kekurangan atau tidak adanya hormon kunci tambahan. Dalam beberapa kasus, adanya mosaikisme kromosom lain dapat menyebabkan disfungsi tiroid dan adrenal yang juga dapat bermanifestasi dengan adanya disfungsi hipofisis. Jarang, dwarfisme hipofisis dapat muncul sampai tingkat tertentu selama masa dewasa jika individu telah mengalami cedera kepala yang signifikan atau mengalami gangguan hormonal karena adanya penyakit yang mempengaruhi atau berasal dari kelenjar hipofisis.
Diagnosis dwarfisme hipofisis umumnya dikonfirmasi dengan pemeriksaan fisik individu. Proporsi fisiknya, termasuk tinggi badan dan berat badan dievaluasi untuk kelayakan sebagaimana ditentukan oleh usianya. Mereka yang menunjukkan pertumbuhan berkurang atau tidak ada umumnya akan mendaftar jauh di bawah rata-rata yang diharapkan untuk kelompok usia mereka. Terlepas dari penampilan yang sangat muda, individu yang didiagnosis dengan dwarfisme hipofisis biasanya tidak menunjukkan karakteristik fisik atau kelainan apa pun selain tingginya di bawah rata-rata. Selain pemeriksaan fisik, serangkaian tes diagnostik dapat dilakukan untuk lebih mendukung diagnosis dwarfisme hipofisis.
Tes pencitraan, termasuk sinar-X dan pencitraan resonansi magnetik (MRI), dapat dilakukan untuk mengevaluasi usia dan kondisi tulang individu dan menilai apakah ia menunjukkan perkembangan tulang yang normal dan berpola. Tes ekstensif juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi kondisi dan fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitarinya. Selain itu, tes darah dapat diberikan untuk menilai kadar hormon dan memeriksa kekurangan atau penanda yang menunjukkan penyakit.
Diagnosis dini dan pemberian pengobatan yang tepat adalah kunci keberhasilan prognosis dengan adanya dwarfisme hipofisis. Mereka yang menanggapi secara positif pemberian terapi hormon pertumbuhan selama tahap awal perkembangan mereka dapat menunjukkan kemampuan untuk memenuhi tonggak perkembangan yang mapan berkaitan dengan tinggi dan pematangan tulang sebelum pertumbuhannya stabil. Komplikasi yang terkait dengan pemberian hormon pertumbuhan secara teratur mungkin termasuk ketidaknyamanan sendi yang meluas dan kecenderungan untuk menahan air dan cairan yang dapat menyebabkan masalah berat badan yang memerlukan penggunaan diuretik untuk mengurangi distensi kronis.