Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHMD) adalah kondisi otot yang menyebabkan hilangnya fungsi otot secara progresif. Juga dikenal sebagai distrofi otot Landouzy-Dejerine, FSHMD adalah gangguan neuromuskular yang awalnya muncul sebagai gangguan fungsi otot pusat tubuh bagian atas, termasuk bahu dan lengan. Tidak ada obat untuk FSHMD. Karena perkembangan penyakit yang bertahap, pengobatan umumnya melibatkan penggunaan terapi fisik dan obat-obatan untuk membantu memperpanjang kemampuan seseorang untuk tetap bergerak.
Dianggap sebagai gangguan autosomal dominan, distrofi otot facioscapulohumeral disebabkan oleh adanya mutasi protein dominan yang dibawa oleh autosom, atau kromosom nonsex. Bagian dari gen protein distrofin yang bermutasi tergantung pada satu orang tua yang menjadi pembawa. Seorang anak yang mewarisi gen yang bermutasi memiliki peluang 50/50 untuk mengembangkan distrofi otot facioscapulohumeral atau gangguan miotonik terkait.
Dalam kebanyakan kasus, riwayat keluarga memainkan peran penting dalam diagnosis distrofi otot facioscapulohumeral. Setelah konsultasi ekstensif dan pemeriksaan fisik, serangkaian tes diagnostik umumnya diperintahkan untuk memastikan diagnosis. Tes darah dilakukan untuk mendeteksi keberadaan enzim spesifik yang terkait dengan peradangan dan kerusakan otot, seperti yang terjadi pada distrofi otot (MD). Biopsi otot dan elektromiografi juga dapat dilakukan untuk menentukan adanya penanda yang menunjukkan MD dan mengevaluasi kelainan apa pun pada aktivitas listrik otot seseorang.
Gejala yang terkait dengan bentuk MD ini umumnya muncul pada masa remaja. Individu sering menunjukkan kontrol otot wajah yang buruk, seperti ketidakmampuan untuk berkedip dengan benar, menutup mata, atau menggerakkan bibir. Atrofi otot progresif awalnya mempengaruhi batang tubuh bagian atas dan, seiring waktu, turun untuk mempengaruhi pinggul seseorang. Akhirnya, otot-otot di tungkai bawah mulai atrofi, membahayakan mobilitas. Meskipun presentasi gejala mungkin berpola, tingkat keparahannya dapat bervariasi tergantung pada tingkat perkembangan penyakit.
Dengan tidak adanya obat untuk distrofi otot facioscapulohumeral, pengobatan dipusatkan pada perpanjangan mobilitas seseorang. Obat-obatan, seperti kortikosteroid, digunakan untuk mengontrol dan mencegah kejang otot, yang dikenal sebagai myotonia, dan kerusakan. Individu mungkin dilengkapi dengan kawat gigi yang menawarkan dukungan dan meningkatkan fleksibilitas pada anggota badan seseorang.
Terapi fisik adalah landasan dari hampir semua terapi MD dan digunakan untuk mencegah efek kelemahan otot dan kerusakan sendi. Saat otot memendek dan kehilangan fleksibilitasnya, sebuah proses yang dikenal sebagai kontraktur, kemampuan seseorang untuk bergerak menjadi sangat terganggu. Tujuan terapi fisik adalah untuk memelihara rentang gerak dan fleksibilitas sendi seseorang dalam upaya untuk menunda timbulnya kontraktur. Individu yang mengalami kontraktur parah dapat menjalani operasi, yang dikenal sebagai operasi pelepasan tendon, untuk mengurangi ketidaknyamanan di area seperti tulang belakang, pinggul, dan tungkai bawah.