Distrofi otot adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi otot-otot tubuh. Ada 20 jenis yang berbeda dari kondisi ini, dan semuanya mengakibatkan kerusakan progresif pada otot, yang menyebabkan kelemahan dan kecacatan. Jenis distrofi otot yang paling umum disebut distrofi Duchenne. Jenis umum lainnya termasuk distrofi miotik, distrofi limb-korset dan distrofi facio-scapulo-humeral.
Usia di mana distrofi muncul tergantung pada jenis distrofi otot. Kondisi ini dapat menyerang kapan saja sejak lahir hingga sekitar usia 40 tahun. Ini adalah kondisi genetik, artinya diturunkan melalui gen abnormal dari orang tua. Distrofi Duchenne hanya terjadi pada laki-laki, tetapi dapat diturunkan oleh ibu yang merupakan pembawa gen abnormal. Dengan distrofi Myotic, ada kemungkinan setengah dari anak-anak pasangan akan terpengaruh.
Gejala utama distrofi otot adalah melemahnya otot secara bertahap. Otot-otot memburuk sedemikian rupa sehingga imobilitas akhirnya terjadi. Kondisi ini mempengaruhi otot-otot di tubuh dan, dalam beberapa kasus, otot-otot wajah. Skala waktu kerusakan biasanya sangat lambat, tetapi dalam beberapa kasus, cukup parah untuk memperpendek harapan hidup.
Diagnosis biasanya terjadi setelah kelemahan otot muncul. Tes darah diperlukan untuk mengidentifikasi gen abnormal dan mengidentifikasi berapa banyak kerusakan otot yang terjadi. Tes ultrasound juga dilakukan, bersama dengan tes elektrokardiogram. Tes ini untuk kerusakan jantung dan kelainan jantung. Tes untuk aktivitas otot listrik juga umum dilakukan.
Ada beberapa komplikasi utama yang dapat terjadi karena distrofi otot. Ini dapat termasuk infeksi parah di dada yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas. Mungkin juga ada kemungkinan kelengkungan tulang belakang karena melemahnya otot. Otot jantung juga bisa menjadi lemah.
Tidak ada obat atau pengobatan untuk distrofi otot. Fisioterapi dapat membantu mencegah deformitas pada stadium lanjut penyakit. Orang yang membawa gen abnormal harus mencari nasihat dari dokter jika mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak. Tes dapat mengidentifikasi kelainan pada tahap awal kehamilan dan dapat menunjukkan apakah gen tersebut ada pada anak yang belum lahir.