Displasia fibrosa penyakit tulang ditandai dengan penumpukan berat jaringan parut di dalam tulang. Jaringan parut ini disimpan di tempat tulang yang normal dan sehat, yang menyebabkan melemahnya tulang bekas luka secara bertahap. Tulang yang paling sering terkena adalah tulang paha, tibia, tulang panggul, tulang rusuk, humerus lengan atas, dan tengkorak atau tulang wajah. Tulang yang terkena penyakit ini rentan mengalami deformitas, dan berisiko tinggi mengalami patah tulang.
Perkembangan displasia fibrosa disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut GNAS1, yang aktif dalam sel tulang. Mutasi genetik ini menyebabkan sel-sel tulang menyimpan jaringan fibrosa daripada tulang yang sehat. Tidak seperti banyak penyakit genetik lainnya, yang satu ini tidak diturunkan. Sebaliknya, mutasi terjadi secara spontan selama perkembangan janin.
Penyakit tulang ini datang dalam dua bentuk. Pada displasia fibrosa monostotik, hanya satu tulang yang terpengaruh oleh deposisi jaringan parut. Sekitar 70% kasus adalah jenis ini. Pada displasia fibrosa poliostotik, penyakit ini mempengaruhi banyak tulang. Bentuk penyakit ini sering dikaitkan dengan sindrom McCune-Albright, yang dapat menyebabkan lesi kulit dan pubertas dini selain displasia tulang.
Seringkali, orang dengan bentuk penyakit monostotik tidak mengalami gejala apa pun. Ketika banyak tulang terlibat, gejala seperti nyeri tulang, kelainan bentuk tulang, dan patah tulang mungkin terjadi. Gejala-gejala ini cenderung berkembang pada awal masa kanak-kanak, seringkali pada usia sepuluh tahun. Orang dengan penyakit polyostotic juga mungkin mengalami kesulitan berjalan jika paha, tibia, atau tulang panggul terlibat.
Diagnosis awal displasia tulang fibrosa biasanya dibuat berdasarkan gejala seperti nyeri tulang dan patah tulang berulang. Diagnosis dikonfirmasi dengan tes pencitraan medis seperti x-ray dan scan MRI. Tes ini menunjukkan lokasi jaringan tulang yang sakit, dan kelainan bentuk tulang yang mungkin telah berkembang.
Displasia fibrosa adalah gangguan kronis progresif yang tidak dapat disembuhkan. Jika seseorang memiliki penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala apapun, ia akan menjalani pemeriksaan rutin, untuk mendeteksi tanda-tanda awal kelainan bentuk tulang. Dalam kasus ini, pengobatan tidak diperlukan kecuali tanda dan gejala penyakit mulai berkembang.
Perawatan untuk displasia tulang berserat mencakup pengobatan dan prosedur bedah. Obat-obatan termasuk pamidronate dan alendronate, tersedia dengan merek Aredia® dan Fosamax®. Obat ini membantu menjaga kesehatan jaringan tulang dan dapat meningkatkan kepadatan tulang pada beberapa orang. Kebanyakan orang menggunakan obat ini secara oral; mereka juga tersedia sebagai suntikan intravena untuk orang yang tidak dapat mentolerir bentuk oral karena iritasi gastrointestinal.
Perawatan bedah termasuk prosedur untuk memperbaiki patah tulang dan retakan yang serius pada tulang, memperbaiki kelainan bentuk tulang, dan menstabilkan tulang yang rentan dengan sekrup dan pelat logam. Deformitas tulang juga dapat dicegah dengan memfiksasi tulang secara internal dengan struktur pendukung logam.