Diskinesia silia primer (PCD) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gerakan abnormal silia dalam tubuh manusia. Silia adalah struktur kecil seperti cambuk yang melapisi sistem pernapasan termasuk paru-paru, kerongkongan, tenggorokan, saluran hidung, dan telinga. Ketika silia berfungsi dengan baik, mereka berdetak bersama, membantu mengeluarkan lendir melalui sistem pernapasan ke daerah tenggorokan, sehingga dapat dikeluarkan melalui batuk. Jika silia tidak bergerak, atau bergerak salah, lendir tidak dapat bergerak melalui tubuh dengan baik dan kemungkinan infeksi meningkat secara dramatis.
Istilah diskinesia silia primer digunakan untuk menggambarkan sejumlah cacat genetik yang berhubungan dengan gerakan silia yang tidak tepat. Salah satu kondisi yang akhirnya dimasukkan dalam diagnosis PCD adalah Sindrom Kartagner. Dokter Swiss Manes Kartagener mengidentifikasi sekelompok gejala pada tahun 1933 yang mencakup bronkitis kronis dan infeksi sinus, serta situs inversus, atau pembalikan penempatan organ dalam tubuh manusia. Orang dengan Sindrom Kartagener kemudian ditemukan memiliki silia abnormal, dan sindrom ini kemudian dimasukkan dalam diagnosis diskinesia silia primer.
Masalah kesehatan umum yang terkait dengan PCD termasuk infeksi bronkial dan sinus kronis, kesulitan membersihkan lendir dari paru-paru, kecenderungan infeksi telinga, dan infertilitas. Tidak jarang orang dengan PCD menderita gangguan pendengaran akibat infeksi telinga kronis. Infertilitas juga merupakan masalah, meskipun fertilisasi in vitro dapat digunakan sebagai bentuk alternatif konsepsi. Penyakit ini umumnya tidak berakibat fatal, tetapi infeksi saluran pernapasan yang berulang mengambil korban pada tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan yang bertahan lama.
Karena meningkatnya masalah pernapasan, orang dengan diskinesia silia primer sering memerlukan antibiotik untuk mengobati infeksi. Dosis yang lebih tinggi dan pemberian antibiotik yang sering dapat menyebabkan kerentanan yang lebih besar terhadap strain bakteri yang resistan terhadap obat. Antibiotik juga dapat membunuh atau menghambat bakteri ramah dalam tubuh, yang mengakibatkan infeksi jamur. Perawatan umum lainnya untuk penderita PCD termasuk pengencer lendir dan berbagai bentuk terapi dada. Dalam kasus di mana perawatan kurang invasif ini terbukti tidak efektif, prosedur bedah dapat digunakan.
Diskinesia silia primer sering salah didiagnosis, sebagian karena penyakit sekunder yang begitu umum dan relatif kecil. Alasan lain untuk kesalahan diagnosis yang sering adalah karena PCD sangat jarang. Kebanyakan dokter akan mulai mengembangkan diagnosis dengan mengeksplorasi penyakit yang lebih umum, seperti asma atau alergi. Diagnosis yang akurat umumnya memerlukan biopsi jaringan bronkial atau hidung, yang merupakan prosedur yang lebih invasif. Tingginya insiden misdiagnosis sangat disayangkan karena diagnosis dini dapat membantu mengurangi kerusakan jangka panjang, terutama pada sistem pernapasan, yang disebabkan oleh infeksi kronis yang terkait dengan PCD.