Diskeratosis congenita, juga dikenal sebagai DKC atau DC, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang. Individu dengan kelainan bawaan ini sering hadir dengan kondisi kulit yang tidak biasa yang menunjukkan penyakit, meskipun dalam beberapa kasus, indikasi pertama DKC adalah kegagalan sumsum tulang. Diagnosis dikonfirmasi dengan tes genetik. Pengobatan dyskeratosis congenita berkisar dari obat-obatan hingga transplantasi sumsum tulang.
Kondisi ini sangat jarang, terjadi pada sekitar satu dari satu juta orang. Meskipun tampaknya tidak ada hubungan dengan ras atau etnis, lebih dari 75% kasus adalah laki-laki. Mutasi muncul pada banyak gen, dan para peneliti terus menemukan hubungannya. Tampaknya ada tiga hubungan genetik utama.
Sindrom Zinsser-Cole-Engaman, juga dikenal sebagai hubungan resesif X, terjadi ketika kelainan ini diturunkan hanya pada kromosom X dan oleh karena itu hanya mempengaruhi laki-laki. Kasus autosomal dominan terjadi ketika pasien menerima cacat hanya dari satu orang tua, sedangkan pasien dengan bentuk penyakit resesif autosomal menerima mutasi dari kedua orang tua. Dalam beberapa kasus dyskeratosis congenita, tidak ada hubungan genetik dengan penyakit dan mutasi terjadi secara spontan.
Jika orang tua memiliki penyakit atau menyadari bahwa mereka adalah pembawa, pengujian genetik dapat dilakukan di dalam rahim atau segera setelah lahir untuk menentukan apakah seorang anak menderita DKC. Jika tidak, diagnosis penyakit biasanya terjadi sekitar usia 10 tahun dan dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Dokter mungkin memperhatikan beberapa kondisi kulit seperti ruam berenda di wajah, leher dan dada; kelainan kuku termasuk tonjolan, pemisahan, dan kelemahan; atau leukoplakia, yaitu bercak putih yang terjadi di mulut atau area mukosa lainnya. Banyak dari gejala ini mirip dengan penuaan dini.
Gejala yang paling umum dari dyskeratosis congenita adalah kegagalan sumsum tulang. Sumsum tulang menciptakan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, dan ketika sumsum tulang gagal, sel-sel ini terpengaruh. Kegagalan dapat berkembang sebagai pengurangan sel-sel ini. Jika trombosit rendah, suatu kondisi yang dikenal sebagai trombositopenia, maka pasien akan mengalami masalah pembekuan darah. Penurunan sel darah merah, yang membawa oksigen dan zat besi, menyebabkan anemia; jika sel darah putih tidak diproduksi, maka pasien kehilangan kemampuan untuk melawan penyakit.
Kegagalan sumsum tulang umum terjadi pada 90% kasus DKC dan sering diobati dengan penggunaan steroid dan obat lain yang merangsang produksi sumsum. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan kegagalan sumsum tulang. Transplantasi memiliki risiko komplikasi yang tinggi, dan tidak mempengaruhi masalah lain yang disebabkan oleh penyakit.
Pasien dengan dyskeratosis congenita sering mengalami masalah medis lain sebagai akibat dari kondisi mereka. Mereka dengan DKC berada pada risiko yang lebih tinggi untuk fibrosis paru, kanker tertentu yang berhubungan dengan leukoplakia, gangguan tulang termasuk skoliosis, dan masalah gastrointestinal seperti sirosis. Harapan hidup bervariasi dengan tingkat keparahan penyakit, tetapi dalam kasus yang parah harapan hidup rata-rata adalah usia 16 tahun. Para peneliti terus mempelajari penyakit ini dan mencari pilihan pengobatan.