Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang menyebabkan gigi menjadi sangat rapuh dan berubah warna. Nama tersebut mengacu pada perkembangan yang buruk atau abnormal dari bahan internal yang ditemukan pada gigi, yang disebut dentin. Dentinogenesis imperfekta cenderung mempengaruhi gigi susu dan gigi permanen, dan banyak pasien yang mengalami kondisi tersebut juga menderita kerapuhan dan kelainan bentuk pada tulang mereka. Saat ini tidak ada obat untuk gangguan tersebut, tetapi prosedur kosmetik gigi tersedia untuk meningkatkan penampilan dan fungsi gigi.
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang sangat spesifik yang berkontribusi pada pertumbuhan jaringan keras dalam tubuh, termasuk dentin dan email yang membentuk gigi. Ketika gen tertentu bermutasi atau tidak aktif, gen tersebut tidak dapat memproduksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk dentin yang kuat dan keras. Sebagian besar kasus dentinogenesis imperfekta diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang mengacu pada fakta bahwa hanya satu dari orang tua anak yang harus membawa salinan gen yang bermutasi agar dapat diturunkan.
Sebagian besar kasus dentinogenesis imperfekta dapat dikenali pada anak usia dini setelah gigi sulung mulai tumbuh. Mereka biasanya lebih kecil dari gigi susu rata-rata dan memiliki penampilan yang bergerigi. Gigi sering memiliki warna abu-abu, coklat, atau kuning, dan mereka mungkin tampak sebagian tembus karena lapisan email luar sangat tipis. Anak-anak dengan dentinogenesis imperfekta cenderung kehilangan gigi pada usia yang lebih dini dibandingkan teman sebayanya.
Ketika gigi permanen tumbuh, mereka memiliki karakteristik yang tidak biasa yang sama. Remaja dan orang dewasa dengan kondisi ini cenderung mudah patah gigi. Gigi yang tidak rata biasanya tidak dapat dikoreksi dengan teknik tradisional seperti kawat gigi karena terlalu rapuh. Gigi permanen mungkin mulai rontok pada dekade ketiga atau keempat kehidupan.
Dokter gigi atau dokter anak dapat mendiagnosis dentinogenesis imperfecta berdasarkan penampilan fisik gigi. Tes darah genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi keberadaan gen yang bermutasi. Dentinogenesis imperfekta terkadang dapat menjadi gejala dari kelainan mendasar yang lebih besar yang disebut osteogenesis imperfekta, yang mengganggu kemampuan tubuh untuk membangun dan memelihara tulang yang kuat. X-ray seluruh tubuh sering dilakukan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan keterlibatan tulang pada pasien yang awalnya terlihat memiliki masalah gigi.
Perawatan untuk dentinogenesis imperfecta tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia pasien. Dalam banyak kasus, dokter lebih suka menunggu sampai gigi permanen tumbuh sebelum membuat keputusan perawatan. Pilihannya termasuk menutupi gigi yang rusak dengan enamel sintetis atau memasang mahkota pada gigi yang rapuh atau patah untuk melindunginya. Dalam beberapa kasus, gigi dicabut seluruhnya dan diganti dengan implan buatan permanen.