Defisiensi ornithine transcarbamylase adalah kelainan genetik di mana tingkat abnormal rendah dari enzim penting mempengaruhi kemampuan hati untuk mengubah amonia menjadi urea. Saat amonia menumpuk di hati dan aliran darah, itu mengarah ke kondisi medis serius yang disebut hiperamonemia. Seseorang yang menderita defisiensi ornithine transcarbamylase dapat mengalami sejumlah komplikasi neurologis, paru, dan perkembangan. Dokter biasanya mengobati kondisi pada orang dewasa dengan memberikan obat untuk mengurangi jumlah amonia dalam tubuh dan menyarankan diet rendah protein. Namun, ketika muncul pada masa bayi, hanya sedikit yang dapat dilakukan dokter untuk mencegah kerusakan otak permanen, koma, dan kematian.
Amonia adalah produk sampingan dari proses metabolisme normal yang mengubah makanan menjadi energi yang dapat digunakan untuk sel. Dalam hati yang sehat, enzim ornithine transcarbamylase membantu memecah senyawa amonia beracun menjadi bentuk yang kurang berbahaya yang disebut urea, yang dikeluarkan dari tubuh dalam urin. Kekurangan enzim adalah akibat dari mutasi genetik pada kromosom X, meskipun tidak semua bayi yang lahir dengan kondisi tersebut langsung mengalami masalah. Biasanya kondisi ini tidak diperhatikan sampai muncul pada masa remaja atau dewasa.
Orang dewasa dengan sedikit kekurangan ornithine transcarbamylase mungkin tidak mengalami gejala fisik hiperamonemia sama sekali, meskipun individu dengan tingkat enzim yang sangat rendah dapat menderita sejumlah masalah kesehatan. Defisiensi ornithine transcarbamylase dapat menyebabkan kejang, masalah koordinasi, disorientasi, dan pernapasan yang cepat dan dangkal. Saat hiperamonemia memburuk, hal itu dapat menyebabkan perubahan suasana hati yang parah, anoreksia, dan kerusakan otak. Beberapa orang menderita keterbelakangan mental atau koma jika hiperamonemia tidak segera diidentifikasi dan diobati.
Bayi yang menunjukkan tanda-tanda langsung defisiensi ornithine transcarbamylase biasanya tidak memiliki prognosis yang kuat. Kondisi tersebut menyebabkan kelesuan, muntah, suhu tubuh yang fluktuatif, dan kekurangan gizi pada bayi baru lahir. Bayi dapat mengalami kerusakan hati, ensefalitis, koma, dan kematian dalam beberapa bulan pertama. Bayi yang bertahan hidup sering menderita cacat mental dan fisik permanen.
Dokter biasanya mendiagnosis defisiensi ornithine transcarbamylase dengan mencari tanda-tanda hiperamonemia dan mengambil sampel darah dan urin untuk analisis laboratorium. Pengobatan segera berupa hemodialisis biasanya diperlukan pada bayi dan orang dewasa yang menunjukkan gejala berat. Hemodialisis memerlukan memasukkan kateter intravena ke dalam lengan pasien untuk mengekstrak dan menyaring darah tercemar dalam sistemnya. Suntikan natrium benzoat diberikan kepada orang dewasa untuk membantu mencegah pembentukan senyawa amonia baru.
Setelah perawatan awal, dokter dapat mendiskusikan rencana manajemen jangka panjang dengan pasien mereka untuk memastikan bahwa kekurangan enzim tidak menyebabkan masalah yang berkepanjangan. Pasien sering ditempatkan pada diet ketat yang terdiri dari protein rendah, dan karbohidrat tinggi dan lipid. Banyak orang dirujuk ke ahli gizi berlisensi untuk membantu mereka merencanakan rutinitas diet mereka. Dengan pemantauan yang cermat oleh ahli gizi dan pemeriksaan rutin dengan dokter, kebanyakan orang yang didiagnosis dengan defisiensi ornithine transcarbamylase dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat.