Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah defisiensi enzim yang umum terjadi pada kromosom X. Ini adalah salah satu kekurangan enzim yang paling umum diketahui di dunia, ditemukan di antara berbagai populasi manusia. Orang dengan kondisi genetik ini tidak memiliki kemampuan untuk memproduksi G6PD, dan ini dapat menyebabkan masalah dengan sel darah merah. Banyak orang menjalani kehidupan yang sangat aktif dengan defisiensi G6PD, dan beberapa sebenarnya tidak menyadari bahwa mereka memiliki cacat genetik sampai gejalanya nyata.
Enzim ini berhubungan dengan sel darah merah. Ketika defisiensi G6PD dipicu oleh sesuatu seperti infeksi, obat tertentu, atau faktor makanan, jumlah sel darah merah pasien menurun, dan anemia hemolitik, di mana sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah merah, dapat muncul. Pasien mungkin mengalami kelelahan, penyakit kuning, urin gelap, dan kulit pucat luar biasa ketika defisiensi menjadi akut. Pasien juga dapat mengalami anemia kronis tingkat rendah akibat kekurangan enzim ini.
Orang-orang keturunan Afrika dan Mediterania tampaknya sangat berisiko mengalami defisiensi G6PD. Menariknya, orang dengan defisiensi ini lebih resisten terhadap malaria, terutama strain yang mengancam jiwa, yang merupakan keuntungan pasti, karena individu dengan defisiensi G6PD biasanya tidak dapat menggunakan obat antimalaria. Fakta bahwa malaria endemik di Afrika dan Mediterania mungkin ada hubungannya dengan frekuensi defisiensi G6PD di daerah ini, karena resistensi alami terhadap malaria akan menjadi keuntungan tersendiri bagi manusia di daerah ini secara historis.
Bagi orang yang tertarik, kekurangan enzim ini dapat diidentifikasi dengan tes darah. Orang yang berpikir bahwa mereka mungkin berisiko dapat memilih tes darah untuk mencari kekurangan G6PD sebelum menjadi masalah, dan orang tua juga dapat meminta tes untuk menentukan apakah anak-anak mereka mewarisi gen tersebut atau tidak. Pengujian juga dapat dilakukan ketika seorang pasien datang dengan tanda-tanda defisiensi akut, seperti yang mungkin terjadi ketika seorang anak meminum antibiotik untuk pertama kalinya dan menjadi sangat sakit akibat defisiensi tersebut.
Pada individu dengan defisiensi G6PD, perlu untuk menghindari pemicu, seperti obat-obatan tertentu dan jenis infeksi. Vaksinasi seringkali sangat dianjurkan agar orang tidak terkena infeksi yang dapat menyebabkan gejala akut. Banyak pasien juga perlu menghindari kacang fava, karena defisiensi G6PD terkait erat dengan favisme, suatu kondisi bawaan yang umum di Mediterania yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk makan kacang fava. Kapur barus juga dapat memicu reaksi akut.