Defisiensi enzim adalah kondisi genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk menghasilkan enzim atau kekurangan produksi enzim tersebut, yang menyebabkan masalah kesehatan yang disebabkan oleh masalah metabolisme. Beberapa contoh defisiensi termasuk fenilketonuria, porfiria intermiten akut, alkaptonuria, dan sindrom Lesch-Nyhan. Kondisi ini adalah bagian dari keluarga besar penyakit yang diklasifikasikan sebagai kesalahan metabolisme bawaan. Kondisi seperti itu dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, atau akibat mutasi spontan.
Enzim adalah protein khusus yang dibangun di dalam tubuh untuk menyelesaikan berbagai tugas. Dalam metabolisme, enzim membantu tubuh memecah, mengangkut, dan mengubah produk makanan yang dikonsumsi orang. Mereka ditemukan di saluran pencernaan, hati, ginjal, dan struktur tubuh lainnya dan terlibat di setiap tingkat, mulai dari metabolisme sel hingga pemecahan kasar senyawa kimia yang diproses di hati.
Pada orang dengan kekurangan enzim, tidak cukup enzim yang diproduksi oleh tubuh. Ini biasanya karena kesalahan genetik di mana kode untuk memproduksi enzim tidak ada atau terdistorsi dalam beberapa cara. Gejala defisiensi dapat muncul segera setelah lahir, karena dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Pasien mungkin mengalami penumpukan racun dalam tubuh, penurunan fungsi organ, dan masalah lainnya. Pengujian dapat mengungkapkan adanya senyawa yang akan dipecah oleh enzim pada pasien yang sehat dan dokter juga dapat memeriksa penanda genetik tertentu yang menunjukkan defisiensi.
Mengobati pasien dengan defisiensi enzim merupakan tantangan. Tubuh mereka tidak dapat dirangsang untuk memproduksi enzim karena mereka kekurangan materi genetik untuk melakukannya. Salah satu pilihan dapat berupa suplementasi, dalam beberapa kasus, di mana sumber enzim buatan diperkenalkan. Dalam kasus lain, modifikasi mungkin perlu dilakukan pada diet untuk menghindari makanan yang membutuhkan enzim tersebut untuk dimetabolisme dengan aman. Dokter juga dapat mengelola gejala seperti masalah penglihatan atau kegagalan organ.
Tingkat keparahan defisiensi enzim bervariasi, tergantung pada enzim yang terlibat. Dalam beberapa kasus, kekurangan enzim kunci bisa berakibat fatal. Pasien lain mungkin mengalami masa hidup yang lebih pendek dan masalah kesehatan yang signifikan sebagai akibat tidak memiliki enzim yang mereka butuhkan untuk berhasil memetabolisme berbagai makanan. Dalam kondisi seperti yang disebut “sindrom bau ikan”, kekurangan enzim terutama merupakan ketidaknyamanan dan tidak dianggap mengancam nyawa atau sangat berbahaya bagi kesehatan pasien, meskipun dapat menyebabkan ketidaknyamanan.