Defisiensi antitrombin III adalah penyakit langka yang mempengaruhi individu untuk mengembangkan pembekuan darah yang berpotensi serius. Mutasi genetik merusak kemampuan tubuh untuk membuat enzim antitrombin III fungsional, yang memainkan peran penting dalam mencegah koagulasi. Tanpa pengobatan, defisiensi yang parah dapat menyebabkan pembekuan yang mengancam jiwa di paru-paru, jantung, atau di tempat lain di tubuh. Sebagian besar kasus defisiensi antitrombin III dapat dikelola secara efektif dengan dosis harian obat pengencer darah.
Biasanya ada keseimbangan enzim yang hati-hati dalam aliran darah; enzim seperti trombin dan faktor X mencegah darah menjadi terlalu encer, dan bahan kimia seperti antitrombin III dan heparin mencegah darah mengental. Dalam kasus defisiensi antitrombin III, enzim koagulasi berkembang dan risiko pembekuan tinggi.
Ada dua jenis utama defisiensi antitrombin III, keduanya diturunkan dalam pola dominan autosomal. Pada tipe satu, mutasi genetik merusak kemampuan tubuh untuk memproduksi antitrombin baru. Pada tipe dua, ada tingkat enzim yang kira-kira normal, tetapi mereka gagal berfungsi dengan baik.
Banyak orang yang mewarisi defisiensi antitrombin III tidak pernah mengalami gangguan pembekuan darah atau masalah kesehatan lainnya. Gejala yang paling mungkin muncul sekitar usia 30, meskipun mungkin mengalami pembekuan lebih awal atau di kemudian hari. Risiko terjadinya penggumpalan darah meningkat pada orang yang merokok atau menderita tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, dan obesitas.
Bekuan darah dapat menyebabkan berbagai gejala tergantung pada lokasi dan ukurannya. Trombosis vena dalam di salah satu kaki adalah tempat paling umum untuk gumpalan pada orang dengan gangguan tersebut, dan dapat menyebabkan pembengkakan kaki dan nyeri berdenyut. Gejala tambahan mungkin termasuk sesak napas, pusing, batuk berdarah, dan kelemahan seluruh tubuh.
Sebagian besar kasus defisiensi antitrombin III didiagnosis sebelum pasien mengalami pembekuan yang berbahaya. Tes darah rutin untuk kondisi lain mungkin mengungkapkan tingkat antitrombin yang sangat rendah dan peningkatan aktivitas enzim koagulasi. Pengujian genetik dapat memastikan bahwa pasien memang membawa mutasi genetik tertentu. Tes pencitraan seperti ultrasound dan ekokardiograf biasanya dilakukan untuk menyaring gumpalan yang ada dan memeriksa kemungkinan kerusakan pada jantung, hati, ginjal, dan organ lainnya.
Orang yang memiliki defisiensi antitrombin III tetapi tidak mengalami gejala mungkin tidak memerlukan pengobatan. Sebaliknya, dokter umumnya menyarankan agar mereka menghadiri pemeriksaan kesehatan secara teratur untuk memastikan bahwa masalah tidak muncul. Jika pembekuan benar-benar terjadi, pasien dimulai dengan rejimen harian obat antikoagulan, seperti warfarin, heparin, atau antitrombin sintetis. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memecah gumpalan darah besar dalam situasi darurat.