Defisiensi adhesi leukosit (LAD) adalah kelainan genetik sel darah putih, juga dikenal sebagai leukosit. Ini adalah kondisi yang sangat langka yang melemahkan sistem kekebalan tubuh. Sel darah putih pasien yang memiliki LAD biasanya tidak dapat membuat atau tidak dapat membuat cukup CD18, protein yang membantu darah untuk bergerak secara efisien ke infeksi di dalam tubuh.
Sel darah putih atau leukosit yang berfungsi normal akan mendengarkan panggilan dari tubuh, yang dikirim melalui pembuluh darah, ketika ada infeksi. Mereka perlahan akan mulai melakukan perjalanan ke daerah yang terkena, dalam proses yang dikenal sebagai kemotaksis, sehingga mereka dapat membantu proses penyembuhan. Ketika pasien memiliki defisiensi adhesi leukosit, sel darah putih menerima pesan, tetapi tidak dapat berpindah ke tempat infeksi. Ini karena mereka kekurangan elemen yang memungkinkan mereka menempel pada dinding pembuluh darah dan berjalan secara efisien ke luka. Akibatnya, infeksi pasien tidak bisa sembuh dengan baik.
Dua tipe utama dari defisiensi adhesi leukosit adalah LAD-1 dan LAD-2. Ada juga tipe ketiga yang kurang terdefinisi yang dikenal sebagai LAD-3. Juga dikenal sebagai tipe klasik, tipe LAD-1 adalah yang paling umum.
Defisiensi adhesi leukosit tipe LAD-1 dapat diklasifikasikan sebagai sedang atau berat. Kasus sedang melibatkan penurunan tajam dalam protein CD18 dalam tubuh, yang mungkin tidak menyebabkan gejala yang parah, tetapi masih bisa berakibat fatal jika tidak diobati secara efektif. LAD-1 yang parah ditunjukkan dengan sangat sedikit atau tidak ada CD18 dalam tubuh dan membutuhkan perawatan yang lebih mendesak untuk mempertahankan hidup.
Pasien dengan tipe LAD-2 dan LAD-3 menderita berbagai jenis mutasi genetik leukosit. Sel darah dengan LAD-2 memiliki fungsi perjalanan yang terganggu. Pada LAD-3, subtipe yang paling baru ditemukan, leukosit tidak dapat mengaktifkan dirinya sendiri untuk melakukan perjalanan melalui pembuluh darah.
Gejala defisiensi adhesi leukosit meliputi infeksi kulit yang terus menerus, infeksi internal yang serius, kandidiasis, dan luka yang lambat sembuh. Beberapa pasien mungkin juga menderita kasus penyakit periodontal yang parah. Gangguan ini paling sering terjadi pada bayi dan anak kecil.
LAD biasanya diobati dengan transplantasi sumsum tulang, yang membantu mengembalikan sel darah putih yang berfungsi normal ke tubuh. Terapi gen juga dapat digunakan untuk mengobati kondisi tersebut. Antibiotik juga sering diresepkan untuk membantu melawan infeksi konstan yang diderita kebanyakan pasien.