Fibrosis kistik adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi ribuan anak-anak dan orang dewasa. Mempengaruhi pernapasan dan pencernaan, cystic fibrosis dapat mengancam jiwa. Meskipun saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, ada perawatan medis yang dapat meningkatkan prospek bagi mereka yang berjuang dengan cystic fibrosis. Kebanyakan individu dengan cystic fibrosis hidup sampai usia tiga puluhan. Sayangnya, banyak yang meninggal sebelum mencapai usia dewasa. Karena cystic fibrosis diturunkan, itu tidak menular.
Di Amerika Serikat, diperkirakan satu dari setiap 30 orang Amerika membawa gen yang menyebabkan cystic fibrosis. Banyak individu membawa gen, namun tidak memiliki penyakit. Orang-orang ini disebut pembawa.
Agar seorang anak dilahirkan dengan penyakit, kedua orang tuanya harus memiliki gen yang menyebabkannya. Ketika kedua orang tua membawa gen cystic fibrosis, anak mereka memiliki kemungkinan 25% dilahirkan dengan penyakit tersebut. Untungnya, ada kemungkinan 50% anak tersebut akan dilahirkan sebagai pembawa dan 25% kemungkinan dia tidak akan memiliki gen sama sekali.
Fibrosis kistik mendatangkan malapetaka pada pergerakan garam melalui sel-sel tertentu dalam tubuh. Ini terutama mempengaruhi pergerakan garam di sel-sel yang melapisi paru-paru dan pankreas, menghasilkan lendir yang kental dan lengket. Ini juga menyebabkan penebalan sekresi tubuh lainnya.
Lendir yang mengental menjadi tempat yang mendorong bakteri untuk berkembang biak dan tumbuh. Akibatnya, individu dengan cystic fibrosis sering menderita infeksi paru-paru. Akhirnya, paru-paru menjadi rusak akibat infeksi berulang.
Penebalan cairan pencernaan akibat cystic fibrosis dapat menyebabkan saluran yang mengalir dari pankreas ke usus kecil menjadi tersumbat. Ketika ini terjadi, cairan tidak dapat mencapai usus kecil. Ini bermasalah karena cairan diperlukan untuk pencernaan makanan yang tepat. Ketika saluran ini tersumbat, pertumbuhan dan masalah pencernaan terjadi.
Ada banyak gejala cystic fibrosis, mulai dari yang ringan hingga yang parah. Gejala cystic fibrosis termasuk batuk, mengi, infeksi paru-paru yang sering, pertumbuhan yang buruk, dan sesak napas. Individu dengan cystic fibrosis juga umumnya memiliki penyumbatan usus dan tinja yang berminyak dan besar. Infertilitas sering terjadi pada pria yang terkena.
Pasangan tertentu lebih berisiko membawa gen yang menyebabkan cystic fibrosis dan menurunkannya kepada anak-anak mereka. Jika seseorang memiliki riwayat keluarga dengan cystic fibrosis, dia lebih mungkin membawa gen tersebut. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis paling umum pada bule. Namun, penyakit ini mempengaruhi individu dari semua ras.
Ada tes skrining pembawa fibrosis kistik yang tersedia bagi mereka yang sedang hamil atau merencanakan kehamilan. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah atau air liur dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menguji gen yang menyebabkan penyakit. Meskipun tes ini bersifat elektif, banyak otoritas medis merekomendasikannya untuk semua pasangan yang mengharapkan bayi atau merencanakan kehamilan.